Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị bẹnh thần kinh năm 2024

Các triệu chứng của bệnh đa dây thần kinh có thể xuất hiện đột ngột hoặc tiến triển chậm và trở nên mạn tính tùy theo nguyên nhân. Bởi vì sinh lý bệnh và các triệu chứng có liên quan, bệnh đa dầy thần kinh thường được phân loại theo khu vực rối loạn chức năng:

• Myelin
• Mạch máu cung cấp cho sợi trục
• Sợi trục

Bệnh lý myelin

Bệnh lý đa dây thần kinh mất myelin (mất myelin) đa số thường là kết quả của phản ứng miễn dịch song hành gây ra bởi các vi khuẩn có vỏ (ví dụ: Campylobacter Campylobacter and Related Infections Nhiễm Campylobacter thường gây ra tiêu chảy và đôi khi gây vãng khuẩn huyết, viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn, viêm tủy xương, hoặc viêm khớp nhiễm khuẩn. Chẩn đoán là bởi nuôi cấy, thường... đọc thêm sp), vi-rút (ví dụ: virus đường ruột hoặc virut cúm Cúm Cúm là một bệnh nhiễm trùng hô hấp do vi rút gây sốt, sổ mũi, ho, đau đầu và mệt mỏi. Tỷ lệ tử vong có thể xảy ra trong các đợt dịch bộc phát theo mùa, đặc biệt là ở những bệnh nhân có nguy... đọc thêm , HIV Nhiễm trùng HIV/AIDS ở người Nhiễm vi rút gây suy giảm miễn dịch ở người (HIV) là hậu quả của nhiễm 1 trong số 2 retrovirus tương tự nhau (HIV-1 và HIV-2) chúng phá hủy tế bào lympho CD4+ và làm giảm khả năng miễn dịch... đọc thêm

), hoặc văcxin (vắc xin cúm Vắc-xin cúm Dựa trên khuyến nghị của Tổ chức Y tế Thế giới và Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC), vắc xin phòng bệnh cúm được sửa đổi hàng năm để bao gồm các chủng phổ biến nhất (thường là... đọc thêm ). Có thể là kháng nguyên trong các yếu tố này phản ứng chéo với các kháng nguyên trong hệ thần kinh ngoại vi, gây phản ứng miễn dịch (miễn dịch tế bào, miễn dịch thể, hoặc cả hai) dẫn đến bệnh lý myelin ở các mức độ khác nhau.

Bệnh lý myelin thường gây rối loạn cảm giác sợi thần kinh lớn (dị cảm), cơ yếu hơn so với mức teo cơ và giảm phản xạ nhiều. Có thể bao gồm các đôi dây thần kinh tủy sống và dây thần kinh sọ. Mất myelin thường xảy ra dọc theo toàn bộ chiều dài của dây thần kinh, gây ra các triệu chứng gần và xa. Có thể có sự bất đối xứng hai bên, và phần trên của cơ thể có thể bị ảnh hưởng trước phần dưới hoặc ngược lại. Khối lượng và trương lực cơ còn duy trì tương đối.

Tổn thương mạch máu cung cấp cho sợi thần kinh

Thiếu máu cục bộ mạn tính do xơ vữa, viêm mạch, nhiễm trùng và các trạng thái tăng làm tổn thương mạch máu nuôi dưỡng các dây thần kinh, gây nhồi máu thần kinh.

Thông thường, rối loạn cảm giác và vận động sợi nhỏ xảy ra trước tiên. Bệnh nhân thường đau, thường có cảm giác bỏng rát. Giảm cảm giác đau và nhiệt.

Tổn thương mạch máu thần kinh (ví dụ, do viêm mạch hoặc nhiễm trùng) có thể bắt đầu như nhiều bệnh đơn dây thần kinh, khi nhiều dây thần kinh bị ảnh hưởng đối xứng hai bên, có thể giống như chứng đau đa thần kinh. Các bất thường có xu hướng không đối xứng sớm trong rối loạn và hiếm khi ảnh hưởng đến một phần ba gần của các cơ chi hoặc thân. Sự liên quan đến dây thần kinh sọ là rất hiếm, ngoại trừ trong bệnh tiểu đường, thường ảnh hưởng đến dây thần kinh sọ thứ 3 (vận động cơ) và ít phổ biến hơn một chút, dây thần kinh sọ thứ 6 (bắt cóc). Giai đoạn muộn hơn, nếu các tổn thương thần kinh kết hợp, các triệu chứng và dấu hiệu có thể xuất hiện đối xứng.

Đôi khi có rối loạn thần kinh thực vật và thay đổi ở da (ví dụ như da bị teo, bóng).

Sự yếu cơ có xu hướng tỷ lệ thuận với chứng teo, và phản xạ hiếm khi mất hoàn toàn.

Bệnh sợi trục

Tổn thương sợi trục có xu hướng biểu hiện phía ngọn chi; chúng có thể đối xứng hoặc bất đối xứng.

Các rôí loạn đối xứng thường gây ra nhiều nhất là do rối loạn chuyển hóa các chất độc. Các nguyên nhân thường gặp bao gồm:

• Tác dụng phụ của thuốc hóa trị liệu (ví dụ như alkaloid vinca)

Tổn thương sợi trục có thể là kết quả của sự thiếu dinh dưỡng (thường là vitamin B1 Thiếu thiamin Tình trạng thiếu hụt thiamin (gây ra bệnh beriberi) phổ biến nhất ở những người ăn gạo trắng hoặc carbohydrate tinh chế cao ở các quốc gia có tỷ lệ mất an ninh lương thực cao và ở những người... đọc thêm , vitamin B6 Thiếu hụt và phụ thuộc vitamin B6 Vì vitamin B6 có mặt trong hầu hết các loại thực phẩm, sự thiếu hụt trong chất dinh dưỡng là hiếm. Sự thiếu hụt thứ cấp có thể là kết quả của các điều kiện khác nhau. Các triệu chứng có thể... đọc thêm , vitamin B12 Thiếu Vitamin B12 Thiếu vitamin B12 trong chế độ ăn thường là do hấp thụ không đầy đủ, nhưng sự thiếu hụt có thể phát triển ở những người ăn chay không được bổ sung vitamin. Sự thiếu hụt gây ra thiếu máu hồng... đọc thêm , hoặc vitamin E Thiếu vitamin E Thiếu hụt vitamin E trong chế độ ăn uống phổ biến ở các quốc gia có tỷ lệ mất an ninh lương thực cao; thiếu hụt ở người trưởng thành ở các quốc gia khác là không phổ biến và thường là do kém... đọc thêm ) hoặc tiêu thụ quá nhiều rượu Ngộ độc Vitamin B6 Ăn vào liều cao (> 500 mg/ngày) pyridoxin có thể gây ra bệnh lý thần kinh ngoại biên. Vitamin B6 bao gồm một nhóm các hợp chất có liên quan với nhau: pyridoxine, pyridoxal, và pyridoxamine... đọc thêm hoặc vitamin B6 Ngộ độc rượu và hội chứng cai Rượu (ethanol) là một chất ức chế thần kinh trung ương (CNS). Uống lượng lớn nhanh có thể gây suy hô hấp, hôn mê và tử vong. Uống lượng lớn trong thời gian dài làm tổn thương gan và các cơ quan... đọc thêm . Các nguyên nhân chuyển hóa ít gặp hơn như suy giáp Suy giáp Chứng suy giáp là thiếu hụt hormon tuyến giáp. Các triệu chứng bao gồm không dung nạp lạnh, mệt mỏi và tăng cân. Các dấu hiệu có thể bao gồm vẻ mặt điển hình, giọng nói chậm khàn và da khô.... đọc thêm

, porphyria Porphyrias cấp tính Porphyrias cấp tính là kết quả của sự thiếu hụt một số enzym trong quá trình tổng hợp heme dẫn đến sự tích tụ các tiền thân heme gây ra các cơn đau bụng và triệu chứng thần kinh. Các đợt cấp... đọc thêm , sarcoidosis Sarcoidosis Bệnh sarcoid là một bệnh lý viêm biểu hiện bằng tổn thương u hạt không hoại tử ở một hoặc nhiều cơ quan và mô; căn nguyên không rõ ràng. Phổi và hệ thống bạch huyết là cơ quan bị ảnh hưởng nhiều... đọc thêm và amyloidosis Thoái hóa dạng tinh bột Amyloidosis là một nhóm các tình trạng khác nhau, được đặc trưng bằng sự lắng đọng ngoài tế bào bởi các sợi fibrin không hòa tan. Các sợi fibrin này được cấu tạo từ các protein được tổng hợp... đọc thêm . Các nguyên nhân khác bao gồm một số bệnh nhiễm trùng (ví dụ như bệnh Lyme Bệnh Lyme Bệnh Lyme là một bệnh lây truyền qua đường lây truyền do loài Borrelia xoắn khuẩn. Triệu chứng ban đầu bao gồm ban đỏ da đỏ, có thể xảy ra sau vài tuần lễ sau đó do các bất thường về... đọc thêm ), thuốc (ví dụ như oxit nitơ), và phơi nhiễm với các hóa chất nhất định (ví dụ chat độc da cam, n-hexan) hoặc kim loại nặng (ví dụ như chì Ngộ độc chì Ngộ độc chì triệu chứng lâm sàng ban đầu thường nhẹ nhưng có thể gây ra bệnh não cấp tính hoặc tổn thương cơ quan không hồi phục, thường dẫn đến thiếu hụt nhận thức ở trẻ em. Chẩn đoán là đo... đọc thêm , asen, thuỷ ngân).

Bệnh lý của sợi trục chính có thể bắt đầu với các triệu chứng rối loạn chức năng sợi lớn hoặc nhỏ hoặc cả hai. Thông thường, bệnh biểu hiện đối xứng ở phần ngọn thường có sự phân bố kiểu đi găng; nó đều ảnh hưởng đến các chi dưới trước các chi trên và tiến triển đối xứng từ ngọn chi đến gốc chi.

Bệnh sợi trục thần kinh bất đối xứng có thể là kết quả của cận nhiễm hoặc rối loạn vận mạch.

• Xét nghiệm điện học
• Xét nghiệm máu, cân nhắc dựa trên loại bệnh thần kinh nghi ngờ

Nghi ngờ bệnh đa thần kinh ở những bệnh nhân có tê bì giảm cảm giác lan tỏa hoặc nhiều vị trí, yếu cơ mà không có tăng phản xạ, hoặc cả hai. Tuy nhiên, nếu các phát hiện tương đối lan tỏa nhưng bắt đầu không đối xứng, nguyên nhân có thể là bệnh đa dây thần kinh. Bác sĩ lâm sàng phải yêu cầu bệnh nhân mô tả kỹ lưỡng về sự khởi phát triệu chứng để xác định xem các triệu chứng bắt đầu đối xứng hay không đối xứng. Ví dụ, bệnh nhân nên được hỏi liệu các triệu chứng xuất hiện ở cả hai chân trong cùng một khoảng thời gian (đối xứng) hoặc xuất hiện ở một chân, sau đó là một tay, sau đó là chân kia (không đối xứng).

Các kết quả lâm sàng, đặc biệt là nhịp độ khởi phát, giúp các bác sĩ chẩn đoán và xác định nguyên nhân gây bệnh đa thần kinh, như sau:

• Bệnh thần kinh không đối xứng gợi ý viêm mạch.
• Nghi ngờ nhiễm độc hoặc nguyên nhân chuyển hóa khi các triệu chứng đối xứng phía ngọn chi.
• Bệnh thần kinh mạn tính tiến triển chậm có xu hướng di truyền hoặc do phơi nhiễm độc hại lâu dài hoặc rối loạn chuyển hóa.
• Nghi ngờ nguyên nhân tự miễn, viêm mạch, độc tố, nhiễm trùng, hoặc nguyên nhân hậu nhiễm hoặc có thể do một loại thuốc hoặc ung thư khi các bệnh lý thần kinh cấp tính.
• Nghi ngờ tình trạng tăng đông hoặc cận nhiễm trùng hoặc viêm mạch tự miễn dịch khi có phát ban, loét da và hội chứng Raynaud ở bệnh nhân có bệnh lý sợi trục thần kinh bất đối xứng.
• Nghi ngờ khối u hoặc hội chứng cận u khi có giảm cân, sốt, hạch to và hoại tử khối.

Nhứng bệnh lý sợi trục nên được xem xét ở tất cả các bệnh nhân có bệnh đa dây thần kinh.

Bất kể dấu hiệu lâm sàng nào, các nghiên cứu điện cơ (EMG) và dẫn truyền thần kinh là cần thiết để phân loại bệnh lý thần kinh và giúp bác sĩ lâm sàng điều chỉnh các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm dựa trên các nguyên nhân có thể xảy ra. Ít nhất, làm điện cơ hai chi dưới để đánh giá sự bất đối xứng và toàn bộ sự mất của sợi trục.

Bởi vì các nghiên cứu về dẫn truyền thần kinh đánh giá chủ yếu các sợi có myelin lớn ở các đoạn chi đầu xa, các sợi này có thể bình thường, ngoại trừ các đáp ứng sóng F kéo dài, ở những bệnh nhân bị rối loạn chức năng myelin đầu gần (ví dụ, giai đoạn sớm trong hội chứng Guillain-Barré) và ở những bệnh nhân chủ yếu là rối loạn chức năng sợi nhỏ. Trong những trường hợp như vậy, xét nghiệm cảm giác hoặc tự động định lượng, được thực hiện tại các trung tâm xét nghiệm chuyên biệt, hoặc sinh thiết da có thể được thực hiện tùy thuộc vào các triệu chứng.

Xét nghiệm cơ bản cho tất cả bệnh nhân bao gồm

• Công thức máu toàn phần
• Điện giải
• Xét nghiệm chức năng thận
• Xét nghiệm sàng lọc kháng thể trong máu
• Đo đường huyết lúc đói, hemoglobin glycosyl hóa (HbA1C), và đôi khi thử nghiệm dung nạp glucose sau 2h
• Nồng độ vitamin B12 và folate
• Nồng độ hormone kích thích tuyến giáp (TSH)

Một số bác sĩ lâm sàng làm cả điện di protein huyết thanh, đặc biệt là nếu bệnh nhân có bệnh lý thần kinh cảm giác đau đớn mà không giải thích được do bệnh tiểu đường. Các xét nghiệm khác được chỉ định tùy thuộc vào các dưới tuýp bệnh lý đa dây thần kinh (sợi nhỏ hoặc lớn). Khi các kiểm tra điện chẩn đoán và phân biệt lâm sàng không kết luận được, có thể cần xét nghiệm cho tất cả các loại phụ.

Với bệnh lí mạch thần kinh hoặc các bệnh lí sợi trục đa dây thần kinh bất đối xứng, làm các xét nghiệm tình trạng tăng đông và cận nhiễm hoặc viêm mạch máu tự miễn, khi có các triệu chứng lâm sàng gợi ý; ít nhất là:

• Tốc độ máu lắng (ESR):
• Điện di protein huyết thanh
• Định lượng yếu tố thấp, kháng thể kháng nhân và CK huyết thanh

CK có thể tăng lên khi bệnh khởi phát nhanh gây ra tổn thương cơ.

Các xét nghiệm khác phụ thuộc vào nguyên nhân nghi ngờ:

• Các xét nghiệm đông máu (ví dụ, protein C, protein S, antithrombin III, kháng thể kháng cardiolipin, và mức homocysteine) chỉ nên làm khi tiền sử bản thân hoặc gia đình gợi ý trạng thái tăng đông máu.
• Các xét nghiệm về sarcoidosis, viêm gan C, hoặc u hạt có viêm đa khớp (trước đây gọi là u hạt Wegener) chỉ nên thực hiện nếu triệu chứng gợi ý những bệnh lý này.
• Nếu không có nguyên nhân nào được xác định, nên làm sinh thiết dây thần kinh và cơ.

Một dây thần kinh mặt bị ảnh hưởng thường được sinh thiết. Có thể sinh thiết một cơ tiếp giáp với dây thần kinh mặt được sinh thiết hoặc cơ tứ đầu, cơ nhị đầu hoặc cơ delta. Thường làm sinh thiết dây thần kinh hiển ngoài Có thể sinh thiết cơ chi phối bởi thần kinh hiển ngoài hay cơ tứ đầu đùi, cơ nhị đầu cánh tay, cơ delta Nên chọn cơ yếu mức độ trung bình mà chưa kiểm tra bằng kim EMG (để tránh sai lầm do kim). Bất thường thường gặp khi các cơ bên cạnh có điện cơ không bình thường, đặc biệt khi bệnh lý thần kinh đối xứng. Sinh thiết thần kinh rất hữu ích trong các bệnh lý đa dây thần kinh đối xứng và bất đối xứng nhưng đặc biệt hữu ích trong các bệnh lý sợi trục thần kinh bất đối xứng.

Nếu các xét nghiệm ban đầu không xác định được nguyên nhân của các bệnh lý sợi trục đối xứng đầu xa, có thể đo nồng độ máu hoặc lấy nước tiểu 24 giờ để kiểm tra kim loại nặng. Tóc hoặc móng tay có thể được kiểm tra và có thể xác nhận nguyên nhân là do kim loại nặng.

Việc xét nghiệm cho các nguyên nhân khác phụ thuộc vào bệnh sử và kết quả khám lâm sàng.

• Điều trị theo nguyên nhân
• Chăm sóc hỗ trợ

Điều trị bệnh lí đa dây thần kinh tập trung vào việc điều trị nguyên nhân khi có thể; loại bỏ thuốc gây độc hoặc độc tố, hoặc thiếu chất dinh dưỡng. Mặc dù có thể ngăn tiến triển và giảm các triệu chứng, nhưng phục hồi chậm và có thể không hoàn toàn.

Trong bệnh lý rối myelin đa dây thần kinh, các phương pháp điều hòa hệ miễn dịch thường sử dụng:

• Globulin miễn dịch hoặc trao đổi huyết tương hoặc corticosteroid, và/hoặc các thuốc kháng chuyển hóa cho bệnh lý myelin mạn tính.
• Nghi ngờ bệnh đa dây thần kinh nếu bệnh nhân giảm cảm giác lan tỏa, yếu cơ không tăng phản xạ hoặc cả hai.
• Sử dụng các dấu hiệu lâm sàng, đặc biệt là diễn biến thời gian và sự tiến triển và phân bố của các khiếm khuyết về cảm giác và/hoặc vận động, để phân loại bệnh đa dây thần kinh và xác định các nguyên nhân có thể xảy ra.
• Thực hiện các nghiên cứu về điện cơ và dẫn truyền thần kinh ở tất cả các bệnh nhân bị bệnh đa dây thần kinh và điều chỉnh đánh giá trong phòng thí nghiệm theo các nguyên nhân có thể xảy ra.
• Điều trị nguyên nhân gây bệnh đa dây thần kinh.
• Điều trị sửa đổi hệ miễn dịch (IVIG, thay huyết tương, corticosteroid, chất chống chuyển hóa) để điều trị bệnh đa dây thần kinh do rối loạn chức năng myelin.

Điều trị đau thần kinh bằng thuốc chống trầm cảm ba vòng hoặc thuốc chống co giật; giảm thiểu tình trạng tàn tật bằng cách cung cấp các liệu pháp vật lý và vận động.