1. ĐỊNH NGHĨA
Thiếu máu tán huyết là thiếu máu do giảm đời sống của hồng cầu lưu hành trong máu ngoại vi.
Thiếu máu tán huyết cấp là thiếu máu tán huyết xảy ra nhanh và cấp tính gây giảm đột ngột lượng hemoglobin và các triệu chứng mất bù của một tình trạng thiếu máu nặng.
2. CHẨN ĐOÁN
2.1.Lâm sàng
-Thiếu máu: mệt, nhức đầu, chóng mặt, khó thở, đau ngực, ngất. Da xanh, niêm nhạt, lòng bàn tay, bàn chân nhợt nhạt. Thở nhanh, khó thở, tim nhanh, âm thổi thiếu máu, thiếu oxy não
-Tán huyết cấp: vàng da, vàng mắt, sốt lạnh run, tiểu sậm màu, đau lưng, đau bụng. Khám thấy gan to, lách to.
-Hoàn cảnh khởi phát:
+Sau sử dụng thuốc có tính oxy hóa: sulfonamides, thuốc kháng sốt rét, nalidixic acid, nitrofurantoin, phenazopyridine, phenylhydrazine
+Sau nhiễm trùng, nhiễm siêu vi [viêm hô hấp trên, viêm phổi do Mycoplasma, sởi, quai bị, thủy đậu, nhiễm EBV]
+Sau lui tới vùng dịch tễ sốt rét trong vòng 6 tháng trước đó
+Sau truyền máu
+Sau phẫu thuật sửa chửa van tim hoặc các lỗ thông
2.2.Cận lâm sàng
-CTM bằng máy đếm tự động
-Hb và Hct giảm. Trên bệnh nhân không có tiền sử thiếu máu từ trước, Hb có thể giảm nặng < 9g/dl. MCV, MCH bình thường hoặc tăng. RDW thường tăng. Trường hợp đợt thiếu máu tán huyết cấp trên bệnh nhân thalassemia hoặc bệnh hemoglobin có thể thấy MCV bình thường hoặc thấp.
+Số lượng bạch cầu, bạch cầu hạt có thể tăng do phản ứng tủy xương. Số lượng tiểu cầu thay đổi, có thể bình thường; nếu giảm có thể do tán huyết nặng, tiêu thụ tiểu cầu, hội chứng tán huyết urê huyết cao, hội chứng Evans, hoặc đợt tán huyết cấp trên bệnh nhân Thalassemia có cường lách
-Huyết đồ: thường có nhiều hồng cầu đa sắc +++, kích thước hình dạng thay đổi ++ do tăng đáp ứng của tủy xương, có thể có hồng cầu nhân
+Mãnh vỡ hồng cầu: bệnh nhân sau mổ sửa các tật ở van tim hoặc các lỗ thông, thiếu máu tán huyết vi mạch do DIC hoặc hội chứng thiếu máu tán huyết urê huyết cao.
+Hồng cầu hình cầu: thiếu máu tán huyết miễn dịch, bệnh hồng cầu hình
cầu
+Hồng cầu hình ellip: bệnh hồng cầu hình ellip di truyền
+Hồng cầu bia: thalassemia hoặc bệnh hemoglobin
+Hồng cầu lưới: thường tăng cao >1,5%. Số lượng hồng cầu lưới tuyệt
đối tăng.
-Chức năng gan: Bilirubin toàn phần và bilirubin gián tiếp tăng chiếm ưu thế
-LDH thường tăng
-Chức năng thận, ion đồ để đánh giá biến chứng suy thận, tăng kali máu
-Khí máu động mạch khi khó thở hoặc có biểu hiện suy thận.
-Tổng phân tích nước tiểu: Urobilinogen nước tiểu tăng. Hemoglobin niệu dương tính nếu có tiểu huyết sắc tố.
-Nhóm máu
-Ký sinh trùng sốt rét, cấy máu nếu nghi ngờ nhiễm trùng huyết
-Coomb‟s test: trực tiếp [+] trong thiếu máu tán huyết miễn dịch
-Định lượng men G6PD
-Sức bền hồng cầu: tăng trong bệnh hồng cầu hình cầu
-Siêu âm tim nếu tán huyết cấp xảy ra sau mổ tim.
2.3. Chẩn đoán xác định:
Triệu chứng thiếu máu cấp xảy ra nhanh và đột ngột, vàng da, vàng mắt, lách hoặc gan to, Hb và Hct giảm, hồng cầu lưới tăng, bilirubin toàn phần và gián tiếp tăng, nước tiểu sậm màu hoặc màu xá xị, urobilinogen nước tiểu tăng và/hoặc hemoglobin niệu [+].
2.4.Chẩn đoán phân biệt:
-Viêm cầu thận cấp
-Tiểu myoglobin
3. ĐIỀU TRỊ
3.1. Nguyên tắc điều trị:
-Duy trì thể tích tuần hoàn
-Điều trị triệu chứng
-Điều trị nguyên nhân
3.2.Duy trì thể tích tuần hoàn
-Truyền dịch Dextrose Saline hoặc Dextrose 5% trong 0,45% Saline
[Dextrose 10% 250ml + NaCl 0,9% 250ml] để làm tăng lưu lượng nước tiểu càng sớm càng tốt. Có thể làm kiềm hóa nước tiểu để cho pH nước tiểu > 6,5 bằng cách pha thêm 50ml Natri bicarbonate 4,2% cho mỗi 500ml dịch truyền nhất là khi có kèm tiểu myoglobin để ngừa tắc nghẽn ống thận gây suy thận cấp. Không nên truyền Natri bicarbonate nếu pH máu > 7,5, hạ can xi máu nặng, hoặc bicarbonate máu > 30mEq/l.
-Tốc độ truyền tùy thuộc vào tình trạng huyết động học, thông thường từ 3-5ml/kg/giờ cho đến khi bệnh nhân tiểu khá và nước không còn sậm màu nhiều. Truyền quá nhanh có thể gây phù phổi trên bệnh nhân thiếu máu. Trường hợp có suy thận cấp tại thận, dịch truyền cần tính theo lượng nước mất và nhu cầu của bệnh nhân.
3.3. Điều trị triệu chứng:
-Thở oxy
-Truyền hồng cầu lắng nếu có dấu hiệu thiếu máu mất bù ảnh hưởng trên tim mạch, thần kinh, hô hấp. Thiếu máu tán huyết cấp trên bệnh nhân không có tiền sử thiếu máu từ trước, chỉ định truyền máu khi Hb 7g/dl mà có biến dạng xương. Để phòng và xử trí các tác dụng không mong muốn có thể xảy ra do truyền máu, người bệnh cần phải được theo dõi chặt chẽ tại bệnh viện.
4.2. Điều trị ứ sắt:
4.3. Cắt lách: Chỉ khi truyền máu ít hiệu quả hoặc lách to quá gây đau ảnh hưởng đến sinh hoạt của người bệnh.
4.4. Ghép tế bào gốc tạo máu [ghép tủy]:
Hạn chế của phương pháp này khó tìm được người cho tế bào gốc phù hợp.
Thalassemia không phải là bệnh lây nhiễm như các bệnh lao, viêm gan ..., mà là bệnh di truyền do người bệnh nhận cả hai gen bệnh của bố và mẹ.
Nếu hai người bị bệnh mức độ nhẹ kết hôn với nhau, khi sinh con có 25% khả năng con bị bệnh Thalassemia mức độ nặng, do nhận được cả gen bệnh của bố và gen bệnh của mẹ truyền cho; 50% khả năng con bị mức độ nhẹ hoặc là người mang gen do nhận được một gen bệnh từ bố hoặc từ mẹ truyền cho; 25% khả năng con bình thường.
5. Tự phát hiện sớm bệnh Thalassemia như thế nào?
Bạn hãy đến các cơ sở y tế để khám bệnh khi:
Có bất kỳ một trong các biểu hiện sau: Mệt mỏi, yếu, thở nông, da vàng, nước tiểu sẫm màu, biến dạng xương, chậm phát triển thể chất, lách to. Bạn có các yếu tố nguy cơ như: Trong gia đình có người bị bệnh Thalassemia hoặc sống trong vùng có tỷ lệ bị bệnh cao.
Làm các xét nghiệm máu:
- Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi: Nếu lượng huyết sắc tố giảm, hồng cầu nhỏ nhược sắc, có hình thái và kích thước đa dạng... Với kết quả này, bác sĩ có thể sơ bộ chẩn đoán bạn có khả năng bị bệnh Thalassemia hay không.
- Điện di huyết sắc tố: Là phương pháp để chẩn đoán thể bệnh Thalassemia.
- Xét nghiệm DNA có thể xác định chính xác đặc điểm tổn thương gen tổng hợp chuỗi globin trong Thalassemia. Kỹ thuật xét nghiệm cao cấp này hiện nay đã thực hiện được tại các cơ sở y tế chuyên khoa
6. Chăm sóc và điều trị tại nhà đối với bệnh nhân Thalassemia.
Chế độ ăn giàu dinh dưỡng, cân bằng các thành phần glucid, protid, lipid, vitamin và khoáng chất sẽ giúp cơ thể khỏe mạnh. - Tránh nhiễm trùng: Biết giữ gìn vệ sinh sạch sẽ, giữ ấm cơ thể khi trời lạnh, đảm bảo an toàn thực phẩm...
- Tập thể dục thường xuyên, các bài thể dục phù hợp theo lứa tuổi và tình trạng bệnh.
- Tiêm phòng các vaccin phòng bệnh như: cúm, Rubella, viêm não, viêm phổi, viêm gan B [đặc biệt cần thiết với những bệnh nhân bị cắt lách].
- Có thể uống acid folic để tăng tạo hồng cầu, nhưng phải theo chi định của bác sĩ.
- Để giữ cho xương vững chắc, nên bổ sung calci, kẽm và vitamin D. Nên tham khảo ý kiến bác sĩ để biết khi nào nên uống thuốc gì và thời gian trong bao lâu.
- Tránh quá tải sắt: Không tự uống các thuốc có chứa sắt, hạn chế thức ăn có chứa hàm lượng sắt cao như thịt bò, rau có màu xanh đậm. Nên uống nước chè tươi hàng ngày sau ăn để làm giảm hấp thu sắt.
Nếu bị sốt hoặc có triệu chứng nhiễm trùng nên đi khám bác sĩ để được điều trị kịp thời.
7. Làm thế nào để hạn chế bệnh Thalassemia.
Tư vấn trước hôn nhân: Các đôi trai gái nên được khám và xét nghiệm bệnh Thalassemia trước khi kết hôn. - Nếu cả hai người cùng mang một thể bệnh Thalassemia kết hôn với nhau, nên được tư vấn trước khi dự định có thai.
- Nếu cặp vợ chồng cùng mang một thể bệnh Thalassemia có thai, nên được chẩn đoán trước sinh khi thai được 12 - 18 tuần, tại các cơ sở y tế chuyên khoa.
Nên được các bác sĩ chuyên ngành huyết học, nhi khoa và di truyền tư vấn về bệnh Thalassemia.
TIN KHÁC
- NHỮNG ĐIỀU CẦN BIẾT VỀ HỘI CHỨNG CUSHING 20/5/2020
- CHĂM SÓC RĂNG MIỆNG CHO NGƯỜI BỆNH HEMOPHILIA 2/8/2019
- SIÊU ÂM CHẨN ĐOÁN HẠCH BẠCH HUYẾT 5/4/2019
- 10 NGUYÊN TẮC VÀNG CỦA WHO TRONG CHUẨN BỊ BỮA ĂN AN TOÀN 5/4/2019
- BẢN TIN AN TOÀN NGƯỜI BỆNH 13/4/2018