pai-1 là gì

Xin chào bác sĩ,

Vợ chồng tôi kết hôn năm 2009 đến 2011 thì sinh 1 cháu trai khỏe mạnh. Đến 2013, tôi lại mang thai nhưng được 13 tuần thì bị lưu, sau đó tôi đi kiểm tra, làm các tất cả các loại xét nghiệm ở phụ sản Hà Nội, Phụ sản TW [xét nghiệm di truyền, LA, nhóm RH, NST nhau thai, định lượng glucose, buồng trứng, tử cung, nội tiết....] thì không thấy điều gì bất thường. Nhưng từ 2013 đến 2018 thì tôi lại bị lưu liên tiếp, cứ được khoảng 6,7 tuần thì lưu, lâu nhất thì được 10 tuần mặc dù các bác sĩ có cho tôi dùng nội tiết đặt â.đ, thuốc bổ. Đến 2019, tôi làm thêm 1 xét nghiệm phân tích ADN ở Gentis thì kết quả như sau: PAI-1/ Serpine 1 thì phát hiện đột biến dị hợp tử, các nhân tố khác: Không phát hiện đột biến.

Xin bác sĩ tư vấn giải thích giúp vợ chồng tôi đột biến dị hợp tử là gì, chúng tôi phải uống thuốc gì trước và trong khi mang thai để thai nhi được phát triển khỏe mạnh. Xin bác sĩ tư vấn một số địa chỉ chuyên khám và chữa những trường hợp giống như tôi ạ.

Cảm ơn bác sĩ và mong hồi âm sớm .

Chào chị,

Mỗi người đều sẽ có gen 5-methyltetrahydrofolate, còn gọi là MTHFR. MTHFR là một gen có chức năng phân hủy axit folic, tạo ra folate. Khi có đột biến gen các rối loạn chuyển hóa có thể xảy ra dẫn đến tình trạng không có đủ folate. Gen này thường được di truyền từ cha mẹ sang con, tùy thuộc vào người con nhận gen nào trong những gen Factor II, Factor V Leiden, Factor V R2, MTHFR C677T, MTHFR A 1298C, PAI-1/Serpin 1. Những phụ nữ có kết quả dương tính với một gen MTHFR bị đột biến có thể có nguy cơ sảy thai, tiền sản giật hoặc sinh con bị dị tật bẩm sinh như bướu cổ [spina bifida].

Gen PAI-1/Serpine1 [Plasminogen activator inhibitor-1] là một gen quy định việc tổng hợp protein ức chế hoạt hoá yếu tố plasminogen [protein PAI-1].PAI-1 tham gia vào điều hoà quá trình đông máu. Đột biến đồng hợp tử trên gen này [đồng hợp tử alen 4G] làm tăng nguy cơ hình thành huyết khối, sảy thai và thai chết lưu ở thai phụ. Trường hợp của chị có đột biến gen PAI- 1/ Serpin 1, vậy đây có thể là nguyên nhân dẫn đến tình trạng sảy thai, thai lưu của chị.

Hiện nay, về phương pháp hỗ trợ điều trị về tình trạng này thường vẫn dùng chung phác đồ thuốc chống đông trọng lượng phân tử thấp, thông dụng hiện nay vẫn là Lovenox kết hợp Aspirin...thời gian điều trị phụ thuộc từng cá thể người phụ nữ mang thai. Do đó để những lần mang thai tiếp theo được an toàn chị nên khám và theo dõi 1 bác sĩ có kinh nghiệm điều trị hội chứng tăng đông này. Ngoài ra, chị cũng cần bổ sung thêm axit Folic đầy đủ để dự phòng cho lần mang thai tốt hơn. Chị có thể tham khảo một số bệnh viện lớn ở Hà Nội như bệnh viện phụ sản TW, bệnh viện Bưu Điện,bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội

Chúc chị và gia đình sức khỏe.