Nguyên nhân gây bệnh ly thượng bì bóng nước
|
Bệnh ly thượng bì bọng nước là bệnh bẩm sinh (tên tiếng Anh: Epidermolysis bullosa, viết tắt là EB) là một bệnh hiếm gặp, do nguyên nhân di truyền hoặc đột biến các gene, xuất hiện ngay sau khi trẻ được sinh ra. Show
Da và niêm mạc của trẻ sẽ thường xuyên xuất hiện các nốt phồng rộp, dễ bị trợt gây nên nhiễm trùng dẫn đến tử vong khi các bé chỉ được vài tuổi. Trẻ mắc bệnh này sẽ luôn phải chịu đau đớn, các ngón và khớp tay chân sẽ dần bị dính vào nhau khiến trẻ rất khó vận động. Hiện trên thế giới đã đưa ra 4 phương pháp điều trị: Thay băng thường xuyên, nghiên cứu gene, tiêm tế bào sợi vào nơi bị phồng và ghép tế bào gốc. Các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương vừa tiến hành thành công ca ghép tế bào gốc từ tủy xương cho bé 4 tuổi (quê Vĩnh Phúc), bị bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh. Đây là một căn bệnh hiếm gặp trên thế giới. Không chỉ riêng đối với Việt Nam mà ngay cả trên thế giới, hầu hết các phương pháp cấy ghép này đều mới chỉ trong giai đoạn nghiên cứu, thử nghiệm. Thành công này đã đưa Việt Nam trở thành một trong hai trung tâm trên thế giới thực hiện được ghép tế bào gốc từ tủy xương cho các bé không may mắc phải căn bệnh hiểm nghèo này. Sau 1 tháng ghép tế bào gốc được lấy từ tủy của chị gái 10 tuổi, cháu bé 4 tuổi đã được chuyển từ khu cách ly của bệnh nhân ghép tủy xuống khoa nội tiết. Mức độ phồng rộp, tổn thương da của bé chỉ còn 7%, thay vì 22% như trước khi ghép. Việc tiến hành ghép tế bào gốc cho cháu bé, theo các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương là giải pháp tối ưu, giúp bé được điều trị tận gốc căn bệnh. Quan trọng hơn, những nốt bị phồng không còn bị vỡ hay trợt ra nữa mà dần tự khỏi, các vết thương cũ phục hồi nhanh. Thành công này đã đưa Việt Nam trở thành trung tâm thứ 2 trên thế giới ghép được tế bào gốc cho các bé bị ly thượng bì bọng nước. Hiện Bệnh viện Nhi Trung ương đang tiếp nhận khoảng 30 bé mắc bệnh này. Benh.vn (Theo VTV) Ly thượng bì bóng nước thể liên kết (JEB – junctional epidermolysis bullosa) là một dạng nghiêm trọng của ly thượng bì bóng nước. Đây là một bệnh di truyền bao gồm một nhóm các tình trạng khiến da trở nên rất mỏng và dễ bị phồng rộp. Các vết phồng rộp và vùng da bị mất do chấn thương hoặc ma sát nhỏ như cọ xát hoặc gãi. Ly thượng
bì bóng nước thể liên kết được phân thành 2 loại chính: nghiêm trọng và trung gian. Mặc dù các loại khác nhau về mức độ nghiêm trọng, nhưng các đặc điểm của chúng khá giống nhau và có thể do đột biến ở cùng một gen gây ra. Độ phổ biếnNguyên nhânChẩn đoánĐiều trịDạng di truyềnPhòng ngừaCác tên gọi khácTài liệu tham khảoLy thượng bì bọng nước là một rối loạn mô liên kết gây ra các bọng nước trên da và làm da dễ bị rách. 1. Ly thượng bì bọng nước là bệnh gì?Ly thượng bì bọng nước (Epidermolysis bullosa - EB) là một nhóm các rối loạn di truyền làm da mỏng đi, xuất hiện bọng nước trên da và da dễ bị rách. Các bọng nước và vết loét hình thành khi quần áo cọ xát với da hoặc khi có va chạm vào da. Các trường hợp bệnh ly thượng bì bọng nước mức độ nhẹ thường gây ra các bọng nước có đau trên bàn tay, khuỷu tay, đầu gối và bàn chân. Tuy nhiên, rách da và bọng nước có thể xuất hiện ở bất cứ vị trí nào trên cơ thể. Trong một số trường hợp, bọng nước hình thành bên trong cơ thể ở các vị trí như miệng, thực quản, mắt hoặc các cơ quan nội tạng khác. Khi các bọng nước lành lại, chúng có thể gây ra sẹo. Trong một số trường hợp nghiêm trọng, bọng nước và sẹo có thể gây hại cho các cơ quan nội tạng và mô đủ dẫn đến tử vong. Ly thượng bì bọng nước là một nhóm các rối loạn di truyền làm da mỏng đi 2. Có những dạng ly thượng bì bọng nước nào?EB có bốn dạng chính:
Các bác sỹ chẩn đoán EBS, JEB và DEB dựa trên các lớp da bị tổn thương. Hội chứng Kindler có thể xuất hiện dưới dạng bọng nước trên tất cả các lớp da. EB có bốn dạng chính
1900 638 367 3. Ly thượng bì bọng nước ảnh hưởng đến cơ thể như thế nào ?Các trường hợp EB nghiêm trọng có thể gây ra bọng nước trong mắt, dẫn đến giảm thị lực. Nó có thể dẫn đến sẹo và biến dạng da / cơ, gây khó cử động ngón tay, bàn tay, bàn chân và khớp. EB ở một số người có nguy cơ tiến triển thành một dạng ung thư da được gọi là ung thư biểu mô tế bào vảy. Tử vong đôi khi có thể xảy ra trong thời kỳ sơ sinh do nhiễm trùng nặng (nhiễm trùng huyết), khó thở do đường thở bị tắc nghẽn, mất nước và suy dinh dưỡng. Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các bệnh lý di truyền khác để phòng tránh những biến chứng có thể xảy ra, ảnh hưởng đến sức khỏe của bản thân. 4. Nguyên nhân gây ra ly thượng bì bọng nước?Nguyên nhân Ly thượng bì bọng nước là do đột biến gen mã hoá một loại protein tạo ra collagen. Collagen góp phần tạo ra sức mạnh và cấu trúc của các mô liên kết, ví dụ như mô liên kết ở da. Do đột biến gen mà collagen không được tạo ra, các lớp biểu bì và hạ bì của da không liên kết với nhau như bình thường. Điều này dẫn đến da trở nên mỏng, có bọng nước giữa các lớp của da và dễ bị rách.  Nguyên nhân Ly thượng bì bọng nước là do đột biến gen mã hoá một loại protein tạo ra collagen EB thường là một bệnh do rối loạn di truyền, có nghĩa là cha hoặc mẹ có thể mắc bệnh này và di truyền cho con cái của họ. Trong một số trường hợp hiếm, EB cũng có thể là một rối loạn tự miễn mắc phải. 5. Các triệu chứng của ly thượng bì bọng nước là gì?Triệu chứng của ly thượng bì bọng nước tùy thuộc vào dạng EB và chúng thường biểu hiện ở giai đoạn trẻ nhỏ hoặc trẻ mới biết đi. Có một số triệu chứng trùng lặp giữa các dạng EB. Các triệu chứng của EB bao gồm:
Các mụn nhỏ màu trắng trên da
6. Ly thượng bì bọng nước có lây không?EB không lây. Đây thường là một bệnh do rối loạn di truyền. IVIE - Nền tảng đặt lịch khám bệnh online hàng đầu tại Việt Nam, giúp kết nối người bệnh với hệ thống bệnh viện tuyến trung ương, bệnh viện tư hàng đầu, phòng khám uy tín trên cả nước. Để đặt lịch khám ưu tiên tại cơ sở gần nhất, đặt hẹn với bác sĩ theo yêu cầu hoặc đặt lịch xét nghiệm tại nhà, bạn có thể liên hệ tới IVIE để được hỗ trợ. 1900 638 367 |
