Một có thể mang hai gen không giống nhau được gọi là gì
Di truyền Mendel là nền tảng của di truyền học, gồm các tư tưởng của Grêgo Menđen chỉ ra xu hướng sự kế thừa sinh học các gen, được ông công bố vào năm 1865, rồi ấn hành năm 1866 dưới tên gọi bằng nguyên văn tiếng Đức là Versuche über Pflanzen-Hybriden (Thí nghiệm lai giống thực vật) và được phát hiện lại vào năm 1900, khai sinh ra Di truyền học.[1][2][3][4]. Ngày nay, các tư tưởng này được tóm tắt thành các "quy luật Menđen" và cũng còn gọi là "di truyền Mendel". Vì sau khi phát hiện lại các quy luật này, các nhà khoa học đã phát hiện ra nhiều tính trạng của sinh vật không di truyền theo xu hướng mà Mendel đã chỉ ra, nên thuật ngữ "di truyền Mendel" dùng để chỉ phạm vi ứng dụng của các quy luật Mendel. Hiện nay, khi nói về một tính trạng nào đó là "di truyền kiểu Menđen" (Mendelian inheritance) thì bao hàm các nội dung cơ bản sau:[1][5][6] Nói cách khác, nếu gen nào của sinh vật không theo mô hình này, mà "vi phạm" một trong ba nội dung trên, thì không thuộc phạm vi "di truyền kiểu Menđen" nữa, mà là "di truyền không theo kiểu Menđen" (Non-Mendelian inheritance).[7] Mô tả 7 tính trạng của đậu Hà Lan trong các thí nghiệm của Mendel.
Trong các tài liệu phổ biến kiến thức di truyền học hiện nay trên Thế giới, việc trình bày các quy luật Mendel được phân chia thành hai kiểu:
(Còn gọi là quy tắc đồng nhất hay quy tắc đồng tính) là kết quả lai hai cha mẹ (thế hệ P, Parental generation) đồng hợp tử (homozygous), khác nhau về một tính trạng, một có hoa màu trắng và một có hoa màu tím ở cây đậu Hà Lan (3). Các con sinh ra thuộc thế hệ này (còn gọi là thế hệ lai F1) đều có hình dạng giống nhau: vỏ hạt đều có màu tím. Nghiên cứu sáu tính trạng còn lại ông cũng nhận được kết quả tương tự. Các cây con đều đồng dạng và nhận tính trạng của một trong hai cha mẹ. Do hình dạng của các cây con ở mỗi trong bảy tính trạng đều đồng nhất nên quy tắc này được gọi là quy tắc đồng dạng hay quy tắc Mendel thứ nhất. Bảng Punnett mô tả kết quả thí nghiệm của Mendel trên đậu Hà Lan khi cho F1 tự thụ phấn. Mendel muốn tìm hiểu tại sao một trong hai tính trạng của cha mẹ lại biến mất ở thế hệ F1 nên đã cho các cây lai của thế hệ này tự thụ phấn. Kết quả là ở thế hệ con của cây lai (thế hệ F2) xuất hiện trở lại tính trạng của một trong hai cha mẹ đã biến mất ở thế hệ F1, chia ra theo tỷ lệ 3:1 (ba phần con có tính trạng giống cây cha thì một phần có tính trạng giống mẹ hoặc ngược lại). Mendel gọi tính trạng không xuất hiện ở thế hệ F1 là tính lặn (recessive) và tính xuất hiện ở thế hệ F1 là tính trội (dominant) (1)(2). Quy tắc phân chia tính trạng của cây con ở thế hệ F2 theo một tỷ lệ nhất định gọi là quy tắc Mendel thứ hai hay quy tắc phân ly. Nếu hai cha mẹ là dị hợp tử (heterozygous) thì các con sinh ra không đồng nhất mà phân ly theo một tỷ lệ 3:1 cho trường hợp di truyền trội lặn và theo tỷ lệ 1:2:1 cho trường hợp di truyền trung gian. Thí nghiệmMenden tiếp tục cho các cây đậu F1 tự thụ phấn hoặc giao phấn với nhau, F2 thu được tỉ lệ phân li kiểu hình là 3 hạt vàng: 1 hạt xanh. Nguyên tắc phân ly độc lập diễn tả sự di truyền của hai tính trạng khi giao hợp hai cá thể đồng hợp tử và các con ở thế hệ kế tiếp. Nếu cha mẹ là hai dòng thuần khác nhau về hai cặp tính trạng thì hai tính trạng này di truyền độc lập với nhau. Vì vậy chúng có tên là quy tắc Mendel thứ ba hay quy tắc phân ly độc lập. Quy tắc này chỉ có giá trị, nếu hai gen chịu trách nhiệm cho hai tính trạng quan sát nằm trên hai nhiễm sắc thể khác nhau, hay ít ra xa nhau để chúng không bị hiện tượng gen liên kết ảnh hưởng đến quá trình phân ly. Thí nghiệmMendel cho cây đậu Hà Lan thuần chủng hạt vàng, trơn lai với cây đậu Hà Lan thuần chủng hạt xanh, nhăn. Ở F1 thu được toàn bộ đậu hạt vàng trơn, tiếp tục cho các cây đậu F1 tự thụ phấn hoặc giao phấn với nhau, F2 thu được tỉ lệ phân li kiểu hình là 9 vàng trơn: 3 vàng nhăn: 3 xanh trơn: 1 xanh nhăn.
Lấy từ “https://vi.wikipedia.org/w/index.php?title=Di_truyền_Mendel&oldid=68230828”
Gen là đơn vị vật lý và chức năng cơ bản của tính di truyền. Gen được tạo thành từ ADN. Tập hợp các gen trong một cơ thể sinh vật tạo nên bộ gen của sinh vật đó. Mỗi gen chứa thông tin di truyền mã hóa cho các phân tử hoạt động chức năng, được gọi là protein. Tuy nhiên, nhiều gen không mã hóa protein. Hệ gen của con người chứa khoảng 25,000 gen mã hóa cho các loại protein chức năng khác nhau. Các gen được phân bố trên các nhiễm sắc thể. Con người có 23 cặp nhiễm sắc thể, tương ứng với đó là các gen sắp xếp theo một trât tự nhất định. Ở người, các gen có kích thước khác nhau, từ vài trăm cặp bazơ cho đến hơn 2 triệu cặp bazơ. Mỗi người có hai bản sao của mỗi gen, một bản sao được thừa hưởng từ cha và mẹ. Hầu hết các gen đều giống nhau ở tất cả mọi người, nhưng một số lượng nhỏ gen (ít hơn 1% tổng số gen) là khác nhau giữa mọi người. Một alen là một biến thể cụ thể của một gen, hoặc một đoạn ADN cụ thể.
Có hai dạng biến thể của gen gọi là alen lặn (recessive allele) và alen trội (dominent allele) Các alen khác nhau tạo ra các protein khác nhau, có chức năng theo những cách khác nhau.
Định nghĩa alen lặnAlen lặn là một loại mã di truyền không tạo ra kiểu hình nếu có alen trội. Trong mối quan hệ trội / lặn giữa hai alen, tác động của alen lặn bị che lấp bởi tác động mạnh hơn của alen trội. Trong quan hệ trội / lặn, alen lặn tạo ra protein không chức năng. Alen trội tạo ra protein hoạt động. Một cá thể dị hợp tử sẽ xuất hiện giống như một cá thể trội đồng hợp tử. Điều này có nghĩa là một sinh vật có hai alen trội sẽ xuất hiện giống như một sinh vật chỉ có một alen hoạt động. Một quan niệm sai lầm phổ biến là alen lặn bằng cách nào đó xấu hơn về mặt tiến hóa so với alen trội. Chọn lọc tự nhiên có thể chọn alen lặn nếu sản phẩm của alen trội không thuận lợi trong môi trường mà quần thể đang sống. Mặc dù các gen chỉ mã hóa protein, nhưng các protein này tương tác theo cách xây dựng và tạo ra toàn bộ cấu trúc của sinh vật. Đôi khi, không có enzyme hoạt động có lợi hơn là có nó. Định nghĩa alen trộiAlen trội là biến thể của một gen và sẽ tạo ra một kiểu hình nhất định, ngay cả khi có sự hiện diện của các alen khác. Một alen trội thường mã hóa cho một protein hoạt động. Alen có tính trội là do một bản sao của alen đó tạo ra đủ lượng enzym để cung cấp cho tế bào một lượng sản phẩm nhất định. Khi một alen trội là trội hoàn toàn so với alen khác, alen kia được gọi là lặn. Tuy nhiên, cũng có những tình huống chiếm ưu thế và đồng trội không hoàn toàn. Ở trạng thái trội không hoàn toàn, hai alen trội có thể trộn lẫn để tạo ra kiểu hình thứ ba, một kiểu hỗn hợp giữa hai kiểu hình.
Trong chế độ đồng trội, các alen khác nhau được biểu hiện ở các khu vực khác nhau, tạo ra kiểu hình duy nhất.
Để mô tả một alen là alen trội, chúng ta phải tham chiếu với một alen khác. Trội và lặn chỉ là mô tả về mối quan hệ giữa các alen. Một số alen của một gen cạnh tranh khác nhau với các alen khác nhau. Chúng có thể là trội đối với một alen và lặn với alen khác. Tất cả phụ thuộc vào protein mà chúng tạo ra, cách các protein đó tương tác với nhau và cách toàn bộ hệ thống tương tác với môi trường. Trong khi hầu hết các ví dụ đơn giản được đưa ra là về các mối quan hệ trội / lặn hoàn toàn, trong thực tế, các tương tác phức tạp hơn nhiều. Các loại alen trộiAlen trội hoàn toàn (Complete Dominance)Trong các trường hợp trội hoàn toàn, alen trội hoàn toàn ẩn ảnh hưởng của alen lặn. Điều này chỉ có thể thấy ở những cá thể dị hợp tử. Các cá thể trội đồng hợp tử có hai alen trội tạo ra cùng một loại enzim. Ở các cá thể đồng hợp tử lặn không có alen trội, kiểu hình chỉ phản ánh hoạt động của các alen lặn. Ở cá thể dị hợp tử, kiểu hình xuất hiện giống như ở cá thể đồng hợp tử trội. Đây là đặc điểm xác định của sự thống trị hoàn toàn; alen trội làm ẩn hoàn toàn sự có mặt của alen lặn. Alen trội không hoàn toàn (Incomplete Dominance)Trội không hoàn toàn là trường hợp các alen trội tạo ra các enzim khác nhau nhưng alen này không lấn át alen kia trong biểu hiện kiểu hình. Cả hai alen được coi là alen trội, có quan hệ với nhau và tạo ra một số lượng tác dụng vật lý như nhau. Ở một số loài hoa, hiệu ứng này có thể được nhìn thấy rõ rệt ở các cá thể dị hợp tử. Alen đồng trội (Codominance)Trong chế độ đồng trội, các alen trội đều được biểu hiện, nhưng chúng được phân tách khỏi nhau ở khu vực nào chúng được biểu hiện. Điều này có thể dễ dàng nhận thấy ở gia súc. Tên gọi của genCác nhà khoa học phân biệt các gen bằng cách đặt cho chúng những cái tên độc đáo. Vì tên gen có thể dài nên các gen cũng được gán cho một ký hiệu phù hợp, đó là những tổ hợp ngắn của các chữ cái (và đôi khi là số) đại diện cho phiên bản viết tắt của tên gen. Ví dụ, một gen trên nhiễm sắc thể số 7 có liên quan đến bệnh xơ nang được gọi là chất điều hòa độ dẫn truyền qua màng của bệnh xơ nang; ký hiệu của gen là CFTR Tài liệu tham khảo
|