Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Tiến sĩ Trần Trung Kiên - Chuyên viên nghiên cứu di truyền tại Phòng nghiên cứu, Viện nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen Vinmec.
Đối với các nhà khảo cổ học, lịch sử và di truyền học, thông tin mới về hệ gen của người Việt là cơ sở để có thể nghiên cứu tiếp về nguồn gốc của người Việt trong tương quan với các dân tộc khác trong khu vực.
Gen là một tập hợp các phân tử axit nucleic [deoxyribonucleic acid-DNA mang thông tin di truyền. Bộ gen người có khoảng từ 20.000-25.0000 gen, được tập hợp bên trong các nhiễm sắc thể [NST] nằm trong nhân tế bào. Bộ gen người bao gồm khoảng 3 tỷ phân tử cặp bazơ.
Tế bào người chứa 23 cặp NST gồm 22 cặp NST thường và một cặp NST giới tính [nữ là cặp nhiễm sắc thể XX; nam là cặp nhiễm sắc thể XY].
Hai cá thể người khác nhau có bộ gen giống nhau đến 99,9% và khác nhau chỉ có 0,1%. Bộ gen người giống 7% so với vi khuẩn E.coli, 21% với sâu, 90% với chuột và 98% với tinh tinh.
Do một nguyên nhân nào đó như lỗi sao chép, tia tử ngoại, phóng xạ, hoá chất, vv mà gen có thể bị lỗi. Mặc dù tế bào có chức năng sửa lỗi nhưng nếu quá trình sửa lỗi không hiệu quả thì sẽ dẫn đến các biến đổi trên hệ gen so với ban đầu. Từ đó ảnh hưởng tới chức năng của protein mà gen đó mã hoá. Một số biến đổi gây hại gọi là đột biến gen gây ra các bệnh di truyền, ung thư, ...vv. Mặc khác, một số biến đổi không gây hại hoặc đem lại những chức năng mới.
Mỗi chúng ta đều có khoảng 20.000-25.000 gen trong cơ thể, điều tạo nên khác biệt giữa cá thể này và cá thể khác là kiểu gen [genotype]. Kiểu gen khác nhau quy định kiểu hình khác nhau như chiều cao, màu tóc, màu da, giới tính...vv. Mỗi các nhân mang những biến dị [variant] giống nhau và khác nhau từ đó quy định thành kiểu hình.
Bộ gen người quyết định đặc tính cơ thể
Kiểu gen được cấu tạo từ hai alen: một được nhận từ cha và một nhận từ mẹ. Ví dụ như gen VDR có hai thành tố là T và G, do đó có 3 biến thể: TT, TG và GG. Một cá thể có thể mang trong người biến thể TT, nhưng cá thể khác có biến thể TG hoặc GG.
Tần số mỗi loại allen của một gen có thể khác biệt giữa các chủng tộc khác nhau. Ví dụ trong người châu Á, khoảng 5% mang trong người biến thể GG của gen VDR, nhưng tần số này ở người da trắng là 15%.
Ngoài chức năng quyết định đặc tính cơ thể con người, gen còn có khả năng đột biến gây bệnh. Một khi gen bị đột biến có thể gây ra bệnh tật hoặc những nguy cơ về sức khoẻ. Vấn đề đặt ra cho y học thế kỷ 21 là làm sao để xác định được những biến đổi gen có ảnh hưởng đến sức khỏe và bệnh tật.
Ngoài chức năng dùng thông tin gen để chẩn đoán bệnh tật, gen còn được sử dụng để xác định khả năng đáp ứng của thuốc. Ai cũng biết rằng bất cứ bệnh nào, thuốc chỉ có tác dụng [tức là có hiệu quả tốt] cho khoảng 50% bệnh nhân, còn 50% bệnh nhân không có tác dụng gì, thậm chí còn có tác hại. Nhiều bằng chứng nghiên cứu cho thấy, sự khác biệt về đáp ứng thuốc ở mỗi cá nhân có thể là do có yếu tố gen. Vì thế một trong những thử thách lớn nhất của y học trong tương lai là xác định gen nào có ảnh hưởng đến đáp ứng của thuốc nào.
Tới nay, nhiều nước trên thế giới đã có dự án nghiên cứu giải mã bộ gen người, nhiều quốc gia đã xây dựng một hệ gen chuẩn riêng của họ. Dự án bộ gen người đã thúc đẩy sự phát hiện hơn 1.800 gen bệnh, đóng góp lớn trong việc tìm nguyên nhân, chẩn đoán, điều trị và tiên lượng bệnh.
Trong 3 tỷ cặp bazơ ở bộ gen người, chỉ có 1-2% bộ gen người có chức năng mã hóa protein. Các trình tự lặp lại chiếm trên 50% trên bộ gen người. Phân tử bazơ linh hoạt, dễ bị bẻ gãy nhưng có những sai sót trên ADN không sửa chữa được dẫn đến bệnh di truyền.
Việc giải mã bộ gen người sẽ giải quyết được 3 mục tiêu chính: xây dựng bản đồ hệ gen, giải mã chính xác các gen và xác định mối quan hệ giữa quần thể người Việt và các quần thể người xung quanh. Điều này giúp làm cơ sở đối chiếu hệ gen người Việt phục vụ cho ứng dụng lâm sàng và nghiên cứu y sinh.
Nghiên cứu bộ gen người Việt được tiến hành tại Vinmec
Mới đây, công trình Nghiên cứu bộ Gen người Việt thực hiện trên 305 người Kinh khỏe mạnh do các nhà khoa học Viện nghiên cứu Tế bào gốc - công nghệ Gen Vinmec thực hiện đã được công bố trên tập san Human Mutations, một trong những tập san khoa học có chất lượng hàng đầu về hệ gen người.
Theo đó, Hệ gen người Việt cho thấy sự khác biệt lớn so với bộ gen các quần thể người khác, đặc biệt là về tần suất xuất hiện của biến đổi di truyền. Nghiên cứu này đóng góp lớn cho sự hiểu biết của con người về bộ gen mà chúng ta đang mang.
Quý khách hàng có nhu cầu thăm khám, điều trị có thể trực tiếp đến Hệ thống Y tế Vinmec trên toàn quốc hoặc liên hệ đặt hẹn trực tuyến TẠI ĐÂY.
XEM THÊM:
XEM THÊM:
Kích thước bộ gen người: Cơ thể con người được tạo thành từ 100 nghìn tỷ tế bào. Mỗi tế bào có ít nhất một hạt nhân, nơi chứa nhiễm sắc thể. Chiều dài của ADN trong nhân mỗi tế bào dài khoảng 1,8 m. Tuy nhiên nó được nén, được xoắn cuộn thật chặt để cuối cùng chỉ còn khoảng 0,0001 cm. Nếu làm như thế với tất cả các ADN trong cơ thể sẽ tạo thành sợi có chiều dài 107,8 tỷ km.
Cấu trúc của ADN là một cấu trúc xoắn kép, có thể giải nén riêng thành hai sợi dài để làm cho các bản sao của chính nó mang thông tin di truyền. Hầu hết các bộ gen được làm từ ADN không mã hoá, đôi khi được gọi là ADN rác. Chỉ có khoảng 2% của gen mã hóa protein. Ngày nay các gen rác này được coi là then chốt để phân biệt loài người và các loài khác. Có 33 gen bị ngưng hoạt động trong gen người. 10 trong số 33 gen này lại có chức năng trong việc sản xuất các protein có chức năng ngửi mùi.
Hầu hết các tế bào người chứa 46 cặp nhiễm sắc thể gồm cặp nhiễm sắc thể 1-22 và một cặp nhiễm sắc thể giới tính [nữ có hai nhiễm sắc thể X; nam một X và một Y].Hai người khác nhau có bộ gen giống nhau 99,9% và khác nhau về chỉ có 0,1%. Bộ gen người giống 7% với các vi khuẩn E.coli, 21% với sâu, 90% đối với chuột và 98% với tinh tinh.
Bộ gen người hoàn chỉnh bao gồm khoảng 3 tỷ phân tử ADN. Nếu bắt đầu đọc thứ tự của các phân tử ADN với tốc độ 100 phân tử mỗi phút thì bạn cần đến 57 năm để có thể đọc hết các phân tử AND của cơ thể mình với điều kiện không dừng lại để ăn, uống, ngủ, sử dụng phòng tắm.
ADN là một phân tử mong manh. Một nguyên nhân gì đó có thể gây ra lỗi trên ADN. Điều này có thể bao gồm các lỗi trong quá trình sao chép, thiệt hại từ tia tử ngoại, hoặc bất kỳ một tác nhân khác. Có nhiều cơ chế sửa chữa, nhưng một số thiệt hại là không sửa chữa. Điều này dẫn đến các đột biến gen. Một số các đột biến không gây hại, một số ít là hữu ích, trong khi số khác có thể gây ra các bệnh như ung thư.
I. KIẾN THỨC TRỌNG TÂM
1. Gen trong tế bào chất.
a. Đặc điểm của gen trong tế bào chất.
- Gen trong tế bào chất [gen ngoài nhân, ngoài NST] là các gen nằm trên phân tử ADN của plasmid [vi khuẩn] hoặc ADN mạch kép dạng vòng ở ty thể hoặc lục lạp của tế bào nhân thực.
- Các gen nằm trong tế bào chất đều có bản chất là 1 đoạn ADN mạch kép dạng vòng, cũng có khả năng đột biến, di truyền đột biến cho các thế hệ tế bào sau.
b. Chức năng của gen trong ty thể [mt ADN: mitochondrial DNA]
- Mã hóa nhiều thành phần của ti thể như rARN: 2 loại, tất cả các loại tARN ở trong ti thể và nhiều loại protein có thành phần của màng trong ti thể.
- Mã hóa cho 1 số loại protein đặc hiệu tham gia vào chuỗi truyền electron hô hấp.
c. Chức năng của gen trong lục lạp [cp ADN: chloroplast DNA]
- Mã hóa rARN và nhiều tARN của lục lạp.
- Mã hóa 1 số protein của riboxom, của màng lục lạp, cần cho việc truyền electron trong quá trình quang hợp.
2. Đặc điểm di truyền của gen trong tế bào chất.
- Kết quả lai thuận nghịch khác nhau, trong đó con lai thường mang tính trạng của mẹ, nghĩa là tính trạng được di truyền theo dòng mẹ.
- Các tính trạng di truyền không tuân theo các quy luật di truyền chặt chẽ như gen trong NST. Vì tế bào chất không được phân phối đều cho tế bào con như đối với sự di truyền của NST.
- Tính trạng do gen trong tế bào chất quy định vẫn tồn tại khi được thay thế nhân tế bào bằng 1 nhân có cấu trúc di truyền hoàn toàn khác.
3. Nguyên nhân của hiện tượng di truyền theo dòng mẹ.
Khi thụ tinh, giao tử đực chủ yếu chỉ truyền nhân, hầu như không truyền tế bào chất cho trứng, do vậy, các gen nằm trong tế bào chất chỉ được mẹ truyền cho thông quan tế bào chất của trứng.
II. CÁC DẠNG BÀI TẬP
Bài 1: Cho hai phép lai có kết quả sau:
Phép lai 1: P1:
Phép lai 2: P2: cá chép không râu x cá giếc có râu → F1-2: 100% là cá không râu.
1] Trình bày một thí nghiệm khác tương tự.
2] Giải thích về đặc điểm di truyền của qui luật chi phối thí nghiệm trên.
Hướng dẫn giải
1] Thí nghiệm tương tự: Ở hoa loa kèn.
Phép lai 1: P1 hoa loa kèn mầm vàng x hoa loa kèn mầm xanh → F1 100% vàng.
Phép lai 2: P2 hoa loa kèn mầm xanh x hoa loa kèn mầm vàng → F1 100% xanh.
2] Giải thích: Các tính trạng trong thí nghiệm do gen trong tế bào chất qui định. Tính trạng được di truyền theo dòng mẹ, nghĩa là 100% con mang tính trạng mẹ. Sở dĩ vậy bởi vì giao tử cái có kích thước rất lớn trong lúc giao tử đực có kích thước bé hơn rất nhiều, do vậy khi thụ tinh, lượng tế bào chất của hợp tử chủ yếu do mẹ đóng góp còn của bố xem như không đáng kể, do vậy tính trạng được di truyền theo dòng mẹ.
Bài 2:
So sánh những điểm giống nhau và khác nhau giữa gen trong nhân và gen trong tế bào chất.
Hướng dẫn giải
1] Giống nhau:
+ Đều mang thông tin di truyền qui định cấu trúc của prôtêin từ đó qui định các tính trạng theo sơ đồ: Gen → ARN → prôtêin → tính trạng.
+ Đều có khả năng tái sinh phiên mã và dịch mã.
+ Đều có thể bị đột biến dẫn đến thay đổi các tính trạng ở thế hệ sau.
2] Khác nhau:
| Gen trong tế bào chất | Gen trong nhân |
| + Tồn tại ở dạng sinh vật chưa có màng nhân lẫn sinh vật có màng nhân. | + Chỉ tồn tại ở sinh vật có nhân. |
| + Nằm trong ADN dạng vòng. | + Nằm trong ADN dạng thẳng. |
| + Gen không có alen. | + Có thể có alen hay không có alen |
| + Xuất hiện đầy đủ ở thế hệ sau do lượng tế bào chất của hợp tử chủ yếu do trứng của mẹ đóng góp. | + Sự xuất hiện gen ở thế hệ sau do sự phân li và tổ hợp của NST trong trình giảm phân và thụ tinh. |
| + Tính trạng được di truyền theo dòng mẹ. | + Tính trạng được di truyền theo các qui luật nghiêm ngặt của Menđen Morgan, tương tác và giới tính. |