Bệnh bạch tạng là bệnh lý thường xảy ra ở người và động vật có xương sống. Căn bệnh này được biểu hiện qua sự thay đổi về sắc tố tóc, da và mắt ở người trở nên nhạt màu hơn, thậm chí là không màu [trắng bạch].
Ở châu Phi, tỷ lệ người bị bệnh bạch tạng là 1/5.000 – 15.000. Trong khi đó, con số này là 1/17.000 – 20.000 đối với khu vực châu Âu và Hoa Kỳ. Người châu Á tỉ lệ mắc bệnh ít hơn, tuy nhiên đang có xu hướng gia tăng trong những năm gần đây. Bạch tạng được xem là căn bệnh không phân biệt giới tính cũng như dân tộc.
Bệnh bạch tạng là một trong những chứng bệnh mang tính chất di truyền bẩm sinh do cơ thể bị khiếm khuyết không sản sinh ra Melanin – Một chất quy định sắc tố da cũng như bảo vệ da khỏi các tác nhân có hại như tia UV. Căn bệnh này sẽ làm cho da, tóc và mắt của người bệnh có màu nhạt hoặc không màu.
Đặc biệt hơn, da của người bạch tạng dễ bị bỏng nắng, ung thư da. Thị giác của người bạch tạng cũng bị ảnh hưởng như giảm thị lực, sợ ánh sáng hay bị rối loạn thị giác.
Bạch tạng là bệnh rối loạn di truyền bẩm sinh. Trẻ nhỏ sinh ra có nguy cơ bị bạch tạng nếu bố mẹ bị bạch tạng hoặc bố mẹ mang gen bệnh bạch tạng:
- Nếu bố hoặc mẹ mang gen lặn bệnh lý của cha, ông,… thì các biểu hiệu bên ngoài của bệnh bạch tạng sẽ không xuất hiện. Màu tóc, da của người con vẫn bình thường [tức là nhìn bên ngoài không hề biết người đó đang tiềm ẩn bệnh bạch tạng] nhưng mang gen lặn bệnh lý.
- Nếu cả bố và mẹ nhìn bình thường về sắc hình nhưng mang gen lặn bạch tạng thì con sinh ra ở dạng đồng hợp tử về gen lặn. Do đó sẽ thể hiện bệnh bạch tạng. Những gen lặn bạch tạng sẽ tồn tại dai dẳng trong dòng họ từ thế hệ này sang thế hệ khác. Nếu họ lấy chồng, lấy vợ không có gen lặn bệnh bạch tạng thì con cái đẻ ra không bị bệnh bạch tạng nhưng sẽ mang gen lặn bệnh lý. Trái lại, nếu lấy phải chồng hoặc vợ cũng có gen lặn bạch tạng thì những cặp gen lặn bệnh lý tương đồng gặp gỡ nhau dễ dàng sinh ra những đứa con bạch tạng. Do đó, nếu hai vợ chồng này tiếp tục sinh con, tỷ lệ con sinh ra mắc bệnh bạch tạng là rất cao.
Bệnh bạch tạng thường đặc trưng bởi tóc có màu sáng, làn da trắng và các vấn đề về mắt, cụ thể:
- Da: Do rối loạn sắc tố, người bạch tạng có thể có màu da khác nhau, từ màu trắng đến nâu. Một số trường hợp có thể có màu da giống với cha mẹ hoặc anh chị em ruột không bị bạch tạng. Ngoài ra, người bị bệnh bạch tạng có hàm lượng sắc tố Melanin tăng lên theo thời gian từ lúc nhỏ cho đến khi trưởng thành. Do đó, trên da của người bệnh bạch tạng sẽ xuất hiện tàn nhang, nốt ruồi, nốt ruồi đỏ hồng, nốt ruồi nâu đen, da dễ bị rám nắng.
- Tóc: Màu tóc sẽ có màu từ trắng đến nâu. Ở độ tuổi trưởng thành, màu tóc của người bạch tạng có thể sẽ sẫm dần.
- Mắt: Màu mắt của người bạch tạng thường có màu từ xanh đến nâu và có thể thay đổi theo độ tuổi. Đặc biệt, mắt sẽ bị mờ dần do ảnh hưởng của tình trạng thiếu sắc tố. Điều này khiến mắt của người bệnh trở nên nhạy cảm và dễ bị tổn thương hơn.
- Tầm nhìn: các triệu chứng và dấu hiệu của bạch tạng liên quan đến chức năng của mắt bao gồm mất khả năng nhìn về một hướng hoặc di chuyển cùng 1 hướng, mắt cử động qua lại liên hồi [rung giật nhãn cầu], nhạy cảm với ánh sáng, nhãn cầu có độ cong bất thường gây mờ mắt, thường bị cận thị hoặc viễn thị sớm.
Hiện nay, không có cách để chữa trị căn bệnh bởi nguyên nhân của bệnh bạch tạng là do di truyền. Người bệnh chỉ có thể điều trị tập trung để giảm nhẹ những triệu chứng của bệnh và theo dõi các thay đổi trên cơ thể để ngăn các biến chứng nghiêm trọng hơn xảy ra.
Các phương pháp điều trị thường là:
- Đeo kính áp tròng, sử dụng kính đen để hạn chế các tác động từ ánh nắng mặt trời và tái khám mắt thường xuyên theo chỉ định của bác sĩ nhãn khoa. Một số trường hợp các bác sĩ sẽ chỉ định mổ mắt nhằm giảm tình trạng lác mắt, rung giật nhãn cầu và cải thiện tầm nhìn.
- Theo dõi làn da và mặc quần áo để bảo vệ da khỏi tia UV, sử dụng kem chống nắng có chỉ số chống nắng [SPF] ít nhất là 30. Tái khám tình trạng da hàng năm để bác sĩ tiến hành đánh giá được mức độ tổn thương da, nhất là nguy cơ mắc bệnh ung thư da.
- Người bạch tạng trưởng thành cần phải khám da và mắt định kỳ theo lịch của bác sĩ.
Bệnh bạch tạng sẽ không tiến triển xấu theo tuổi tác. Một đứa trẻ bị bạch tạng vẫn có khả năng phát triển, học tập như những người bình thường khác. Nhưng khi các biến chứng nặng nề hơn, người bệnh hãy tham vấn ý kiến từ bác sĩ sớm nhất có thể!
Xem thêm:
Một số nguy cơ bất thường về di truyền tồn tại ở tất cả các lần mang thai. Trong số trẻ sinh ra và sống, tỷ lệ mắc
0,5% với rối loạn nhiễm sắc thể số hoặc cấu trúc
1% đối với rối loạn đơn gien [mendelian]
1% đối với rối loạn đa gien [polygenic]
Trong số những thai chết lưu, tỷ lệ bất thường cao hơn.
Hiếm khi, cha mẹ có rối loạn nhiễm sắc thể làm tăng nguy cơ rối loạn nhiễm sắc thể ở thai nhi. Các rối loạn bất thường về nhiễm sắc thể không có biểu hiện triệu chứng của cha mẹ [ví dụ, các dị dạng cân bằng như chuyển vị trí và đảo ngược]. Sự tái sắp xếp nhiễm sắc thể của cha mẹ về cân bằng có thể nghĩ tới nếu cặp vợ chồng có sẩy thai tự nhiên liên tiếp, vô sinh hoặc một đứa trẻ bị dị dạng.
Cơ hội rối loạn nhiễm sắc thể ở thai nhi tăng lên khi tuổi của bà mẹ tăng lên do tỷ lệ không liên quan rối loạn chức năng [thất bại của nhiễm sắc thể để phân chia bình thường] trong quá trình phân bào tăng lên. Trong số trẻ sinh ra và sống, tỷ lệ này là khoảng
Các bất thường di truyền có thể gây ra nhiều hậu quả nghiêm trọng đối với đời sống mỗi cá nhân hay của một gia đình. Những gia đình có trẻ sinh ra mang bất thường di truyền thường thắc mắc “Tại sao Bố mẹ bình thường sinh con mắc bệnh do bất thường di truyền ?” hay “Liệu có phải tất cả con của vợ chồng tôi đều mắc phải dị tật này không?”. Trong bài viết dưới đây, chuyên gia Vũ Đình Chất, Trung tâm IVF Hồng Ngọc sẽ cung cấp thêm thông tin để giải đáp những thắc mắc trên.
Hiện nay, y tế khá phát triển, việc sàng lọc tiền sinh được thực hiện đầy đủ nên tỷ lệ trẻ em sinh ra mà mang bất thường di truyền cũng giảm nhiều hơn. Tuy nhiên, đối với một số rối loạn di truyền đơn gene thì không nằm trong chương trình sàng lọc tiền sinh nếu không có dấu hiệu. Do đó, vẫn có một tỷ lệ nhất định em bé sinh ra mang bệnh lý di truyền nghiêm trọng, phải kể tên đến như: thiếu máu huyết tán [Thalassemia], suy cơ tuỷ bẩm sinh [SMA], bệnh rối loạn đông máu [Hemophilia]…
Trong cơ thể con người vật chất di truyền quy định các tính trạng là phân tử ADN. Phân tử ADN này liên kết với protein và tạo thành một phức hợp được gọi là nhiễm sắc thể. Chúng ta có tổng 46 chiếc nhiễm sắc thể tạo thành 23 cặp. Nếu có sự sai lệch về số lượng trong các cặp nhiễm sắc thể này sẽ gây các bệnh lý nghiêm trọng.
Một số bệnh nhiễm sắc thể phổ biến như hội chứng Down [ba nhiễm sắc thể số 21], hội chứng Edwards [ba nhiễm sắc thể 18], hội chứng Patau [ba nhiễm sắc thể 13]… Những bệnh này có thể được phát hiện khi thực hiện sàng lọc trong thai kỳ.
Mỗi chúng ta sinh ra đều bắt đầu từ sự kết hợp của tinh trùng và trứng. Tinh trùng và trứng lại được tạo ra từ tế bào sinh sản của nam giới và nữ giới. Mỗi tế bào tinh trùng hay trứng sẽ có 23 nhiễm sắc thể do được phân chia từ tế bào sinh dục của cơ thể. Nghĩa là tế bào sinh dục này chia đôi 46 nhiễm sắc thể ra để tạo tế bào trứng và tinh trùng. Nhưng quá trình phân chia này có thể mắc lỗi, nên đôi khi tế bào tinh trùng và trứng mang số lượng nhiễm sắc thể là 22 hoặc 24 thay vì 23 như bình thường.
Tế bào trứng hoặc tinh trùng bất thường này khi kết hợp với một tế bào bình thường khác sẽ tạo thành phôi bất thường nhiễm sắc thể. Em bé sinh ra từ phôi này sẽ mắc bệnh di truyền. Quá trình xảy ra lỗi này là hoàn toàn ngẫu nhiên. Đặc biệt đối với người mẹ lớn tuổi [>35 tuổi] thì khả năng xảy ra sai hỏng nhiều hơn so với phụ nữ trẻ và trong độ tuổi sinh sản.
Đây chính là lí giải đầu tiên cho trường hợp bố mẹ bình thường sinh con mắc bệnh do bất thường di truyền
Ngoài biến đổi về số lượng như trên thì các thay đổi trong cấu trúc của mỗi nhiễm sắc thể kể trên có thể gây ra các bệnh di truyền. Trong trường hợp bố hoặc mẹ mang đột biến chuyển đoạn cân bằng sẽ có biểu hiện bình thường. Bố mẹ bình thường sinh con mắc bệnh do bất thường di truyền
Cụ thể hơn là, có thể một đoạn của nhiễm sắc thể này bị đứt ra và được gắn vào một nhiễm sắc thể khác, thì tổng lượng vật chất di truyền vẫn đủ nên bản thân người [cha hoặc mẹ] mang đột biến đó không có biểu hiện gì bất thường. Nhưng khi sinh con, em bé có thể nhận nhiễm sắc thể bị mất đoạn hoặc đã được gắn thêm đoạn nên sẽ biểu hiện bệnh lý di truyền.
Hơn nữa, các đột biến cấu trúc như mất đoạn, lặp đoạn nhiễm sắc thể cũng có thể xảy ra ngẫu nhiên. Một số bệnh di truyền liên quan tới vi mất đoạn nhiễm sắc thể như: Hội chứng mèo kêu [Cri-du-chat; mất đoạn nhiễm sắc thể số 5], hội chứng DiGeoge [mất đoạn nhiễm sắc thể 22]… Hầu hết các đột biến này xuất hiện ngẫu nhiên trong quá trình hình thành trứng và tinh trùng.
Trường hợp bất thường cấu trúc này là lý do thứ hai giải thích vì sao bố mẹ bình thường sinh con mắc bệnh do bất thường di truyền.
Chúng ta đã biết rằng gene sẽ quy định các đặc tính [tính trạng] của cơ thể con người cũng như sinh vật. Một gene quy định tính trạng bất kỳ có thể có nhiều dạng khác nhau, mỗi dạng này được gọi là alen. Ví dụ như gene quy định màu mắt có thể có dạng alen A quy định màu đen, alen a quy định màu nâu. Alen có thể là dạng trội hoặc dạng lặn. Alen trội nghĩa là sự có mặt của nó trong tế bào luôn được biểu hiện. Còn dạng alen lặn thì bắt thuộc phải có đủ cả hai thì mới được biểu hiện [đồng hợp tử-aa].
Ngược lại, ở dạng dị hợp tử [Aa] thì gene lặn sẽ không được biểu hiện. Một số bệnh lý di truyền đơn gene như thiếu máu huyết tán [Thalassemia], bệnh lý rối loạn đông máu [hemophilia], bệnh suy cơ tuỷ bẩm sinh [SMA]… đều là các bệnh di truyền gene lặn trên nhiễm sắc thể thường hoặc nhiễm sắc thể giới tính.
Do đó, ví dụ một người có kiểu gene dị hợp tử nghĩa là họ vừa có alen bình thường vừa có alen đột biến gây bệnh thì không có biểu hiện bệnh di truyền. Nhưng khi những cặp vợ chồng cùng kiểu gene dị hợp tử này kết hôn, con cái của họ có thể nhận được từ cha mẹ mỗi người một gene đột biến nên sẽ biểu hiện bệnh di truyền.Đây chính là lý do thử 3 cho trường hợp bố mẹ bình thường sinh con mắc bệnh do bất thường di truyền
Trên đây là ba lý do chính giải thích tại sao bố mẹ bình thường mà lại có thể sinh ra em bé mắc bệnh di truyền. Nếu các bạn cần tư vấn thêm về phương pháp PGT-M và kiến thức về di truyền có thể liên hệ trực tiếp Trung tâm IVF Hồng Ngọc.
Xem thêm các bài viết chuyên môn tại: //ivfhongngoc.com/vi/kien-thuc-vi/bai-viet-chuyen-gia/
Chuyên viên phôi học Vũ Đình Chất – Trưởng Phòng Lab Trung tâm IVF Hồng Ngọc