Nguyên nhân gây ra hội chứng ox
|
Các tác nhân vật lí, hóa học, ônhiễm môi trường, rối loạn quá trình trao đổi chất trong tế bàola nguyên nhân dẫn đến các đột biến gen, đột biến NST làm xuất hiện các bệnh và tật di truyền ở người. Bạn đang xem: Cơ chế hình thành bệnh tơcnơ 1. Một vài bệnh di truyền ở ngườia. Bệnh Đao - Bộ NST:  + Ở người bị bệnh Đao có 3 NST ở cặp số 21, thừa 1 NST so với người bình thường. + Kí hiệu bộ NST: 2n + 1 (đột biến dị bội). - Đặc điểm: + Bệnh xuất hiện ở cả nam và nữ, tỷ lệ mắc bệnh 1/700 (châu Âu). + Bề ngoài: bé lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, lưỡi hơi thè ra, mắt hơi sâu và một mí, khoảng cách giữa 2 mắt xa nhau, ngón tay ngắn. + Sinh lí: bị si đần bẩm sinh, không có con. - Cơ chế hình thành bệnh Đao: + Do rối loạn trong quá trình phân bào ở 1 bên bố hoặc mẹ ->cặp NST số 21 không phân li trong quá trình phân bào ->tạo 2 giao tử: n + 1 (có 2 NST của cặp 21) và n – 1 (không có NST nào của cặp 21). + Giao tử n + 1 kết hợp với giao tử n trong quá trình thụ tinh ->hợp tử 2n + 1 (cặp NST số 21 có 3 chiếc) ->bệnh Đao. b. Bệnh Tocno (OX) - Bộ NST: + Bệnh nhân tocno cặp NST giới tính chỉ có 1 NST X, khác so với người bình thường cặp NST giới tính có 2 NST X. + Kí hiệu bộ NST: 2n – 1 (đột biến dị bội). - Đặc điểm: + Bề ngoài: lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển. + Chỉ khoảng 2% bệnh nhân sống đến lúc trưởng thành nhưng không có kinh nguyệt, tử cung nhỏ, thường mất trí nhớ và không có con. - Cơ chế phát sinh bệnh tocno (OX): + Do rối loạn trong quá trình phân bào ở mẹ. + Trong giảm phân, cặp NST giới tính của mẹ không phân li ->1 giao tử mang cả 2 NST của cặp NST giới tính (XX) và 1 giao tử không có NST nào (O). + Giao tử (O) của mẹ kết hợp với giao tử (X) bình thường của bố ->hợp tử OX ->bệnh tocno. c. Bệnh bạch tạng và bệnh câm điếc bẩm sinh + Bệnh bạch tạng - Do đột biến gen lặn trên NST thường gây ra. - Biểu hiện: có da và tóc màu trắng, mắt màu hồng. + Bệnh câm điếc bẩm sinh - Do gen lặn gây ra. - Thường thấy ở những người bị nhiễm phóng xạ, chất độc hóa học trong chiến tranh hoặc không cẩn thận trong sử dụng thuốc trừ sâu và thuốc diệt cỏ. 3. Các biện pháp hạn chế phát sinh tật, bệnh di truyền- Hạn chế ô nhiễm môi trường. Đau bàn chân và cổ chân do hội chứng Os trigonum được đặc trưng bởi cảm giác đau ở mặt trong bàn chân và cổ chân, tăng lên khi vận động ở một số tư thế như tư thế nhón gót chân, gập bàn chân cổ chân vào phía gan chân, gấp ngón cái. Bệnh hay gặp ở các vận động viên bóng đá, thể hình hoặc diễn viên múa ba lê. Bệnh thường xuất hiện ở độ tuổi trẻ, khoảng 20-35 tuổi. Đau thường tăng lên khi đi bộ trên mặt phẳng dốc, đi xuống cầu thang. Tên gọi của hội chứng Os trigonum được đặt theo tên của một xương phụ nhỏ ở phía sau xương sên, cũng có thể là kết quả của việc xương sên cốt hóa không hoàn toàn hoặc hậu quả của vi chấn thương lặp đi lặp lại do cơ chế bị nén ép phía sau xương sên. Xương này khá hiếm gặp và xuất hiện ở khoảng 10% dân số và không gây triệu chứng, khi có biểu hiện viêm và đau cổ chân sau sẽ được gọi là hội chứng Os trigonum. Nguyên nhân đau được cho rằng do xương này cọ xát lâu dài vào gân gấp ngón cái dài và bao khớp sau của cổ chân sẽ gây ra hội chứng bắt chẹn phía sau cổ chân Trên hình ảnh Xquang và Cắt lớp vi tính có thể quan sát thấy mảnh xương nằm ở bờ sau xương sên, kích thước to nhỏ khác nhau. Trên cộng hưởng từ có thể thấy các dấu hiệu đi kèm như phù tủy xương của xương sên, phù nề dạng viêm các gân cơ chày sau hoặc gân gân gấp ngón cái dài. Bệnh nếu được phát hiện sớm có thể điều trị bảo tồn bằng sử dụng các thuốc chống viêm và các biện pháp vật lý trị liệu. Khi điều trị nội khoa không cải thiện, chỉ định phẫu thuật nội soi hoặc mổ mở để lấy bỏ mảnh xương là cần thiết. Trường hợp Bệnh nhân nữ 25 tuổi là vận động viên bóng đá, có triệu chứng đau vùng gót chân và mặt ngoài bàn chân kéo dài đã điều trị nội khoa và vật lý trị liệu không hiệu quản, đến khám và chụp Xquang, Cắt lớp vi tính tại khoa Chẩn đoán hình ảnh Bệnh viện Trung ương quân đội 108 tháng 10/2021 và được chẩn đoán hội chứng Os trigonum. Bệnh nhân đã được điều trị phẫu thuật lấy bỏ mảnh xương phụ phía sau xương sên. Hình ảnh chụp Xquang và cắt lớp vi tính bộc lộ mảnh xương phụ bờ sau xương sên của Bệnh nhân nữ 25 tuổi, được chẩn đoán hội chứng Os trigonum (mũi tên đỏ là mảnh xương phụ bờ sau xương sên). Tài Tài liệu tham khảo: Os trigonum | Radiology Reference Article | Radiopaedia.org Từ khóa: Os trigonum Bài viết: BS Tống Thị Thu Hằng C8-A |
