Siêu âm đo độ mờ da gáy là một trong những kỹ thuật sàng lọc trước sinh rất quan trọng, đặc biệt với hội chứng Down. Siêu âm đo độ mờ da gáy cho kết quả có chính xác hay không phụ thuộc rất lớn vào thời gian thực hiện.
1.Siêu âm đo độ mờ da gáy là gì?
Đo độ mờ da gáy [Nuchal Translucency = NT] là một trong những cách kiểm tra vùng da gáy của thai nhi, vào tuần thai khoảng từ 11 – 13 tuần 6 ngày của thai kỳ, hoặc khi thai có chiều dài đầu mông từ 45 - 84mm.
Độ mờ da gáy của thai nhi
Độ mờ da gáy là khoảng tích tụ dịch dưới da, ở vùng sau gáy thai nhi. Tất cả các thai nhi khỏe mạnh đều có lớp dịch sau gáy, nhưng lớp dịch này sẽ tăng cao bất thường ở thai nhi mắc hội chứng Down và một số hội chứng bất thường nhiễm sắc thể khác. Vì thế, đo độ mờ da gáy là cách để chẩn đoán sàng lọc sớm hội chứng Down và hội chứng bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi.
Nếu kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy ở thai nhi phát hiện bất thường, mẹ sẽ cần tiến hành thêm một số xét nghiệm khác để biết bé có bị Down hay không. Các chỉ định xét nghiệm khác thường là: sinh thiết gai nhau, lấy máu cuống rốn, chọc dò ối,... để kiểm tra nhiễm sắc thể của thai nhi. Xét nghiệm máu kiểm tra HCG và Protein PAPP-A cũng là một cách kiểm tra, kiểm tra sàng lọc hội chứng Down.
- Nên siêu âm đo độ mờ da gáy vào tuần thai thứ mấy?
Kết quả đo độ mờ da gáy có giá trị chẩn đoán hội chứng Down và bất thường nhiễm sắc thể khác ở thời điểm nhất định, thường thực hiện khi thai có tuổi từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày. Tuy nhiên, thai ở những tuần đầu có thể có tốc độ phát triển khác nhau, thực tế chênh lệch so với tính toán tuổi thai.
2. Nên kiểm tra độ mờ da gáy đúng thời điểm:
Nếu siêu âm đo độ mờ da gáy sớm, trước tuần thai 11 thì kỹ thuật đo rất khó khăn, do bào thai còn quá nhỏ, khó mà đo chính xác. Còn với thai nhi đã quá 14 tuần tuổi, chất dịch dư thừa tích tụ vùng da gáy lúc này đã được hệ bạch huyết của thai nhi phát triển và hấp thụ hết. Do đó, thai nhi có bất thường nhiễm sắc thể thì độ mờ da gáy cũng trở về bình thường. Lúc này siêu âm đo chỉ số này sẽ không còn ý nghĩa.
Như vậy, việc thực hiện siêu âm đo độ mờ da gáy ở thời điểm từ tuần thai 11 đến 13 tuần 6 ngày là vô cùng quan trọng.
Nếu độ mờ da gáy cao, bác sỹ sẽ chỉ định chọc ối, kiểm tra nhiễm sắc thể khi thai kỳ ở tuần 16, kết này có giá trị chẩn đoán bệnh chính xác.
Ngoài đo độ mờ da gáy, siêu âm ở thời điểm này cũng giúp phát hiện một số dị tật khác của thai nhi như: khe hở thành bụng, thai vô sọ, không xương mũi,...
3. Độ mờ da gáy bao nhiêu là bình thường?
Các nhà khoa học đã nghiên cứu, xác định được thông số chuẩn để đánh giá khả năng mắc hội chứng Down và bất thường nhiễm sắc thể khác ở thai nhi.
Theo đó, với thai nhi có kích thước đầu mông từ 45 - 84 mm, độ mờ da gáy thường sẽ dưới 2,5mm. Những thai nhi có độ mờ da gáy nhỏ hơn 1,3 mm thì nguy cơ mắc hội chứng Down khá thấp. Trên hình ảnh siêu âm, độ mờ da gáy là khoảng cách giữa 2 điểm được bác sỹ đánh dấu.
Khoảng cách độ mờ da gáy khi siêu âm
Điều đáng quan tâm là kết quả siêu âm, độ mờ da gáy ≥ 3mm thì nguy cơ mắc hội chứng Down và các dị tật bất thường nhiễm sắc thể khác khá cao. Lúc này, mẹ cần thực hiện thêm các xét nghiệm để chẩn đoán tiền sản khác như: xét nghiệm NIPT, siêu âm Soft Marker và chọc ối khi thai 16 tuần.
Kết quả đo độ mờ da gáy xác định được nguy cơ trẻ mắc bệnh Down chính xác ở tỷ lệ 75%.
Hiện nay, siêu âm đo độ mờ da gáy kết hợp với xét nghiệm máu Double Test [chỉ số Beta hCG và PAPP-A] ở tuần thai 11 - 13 tuần 6 ngày là phương pháp sàng lọc hội chứng Down chuẩn. Tỷ lệ phát hiện lên tới 90%, kết quả dương tính giả là 5%.
Ngoài siêu âm, phương pháp xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT là cách phát hiện tương đối chính xác thai nhi mắc hội chứng Down. Đây là xét nghiệm không xâm lấn, cho kết quả chính xác đến 99,9%, an toàn cho cả mẹ và bé.
Dù mẹ lựa chọn kỹ thuật siêu âm đo độ mờ da gáy hay sàng lọc hội chứng Down nào thì cũng cần xem xét thực hiện đúng thời điểm. Sàng lọc trước sinh là bước khám thai quan trọng để đảm bảo sức khỏe và tương lai cho trẻ. Mẹ nên tới bệnh viện, cơ sở y tế uy tín, thiết bị hiện đại để kiểm tra, sàng lọc trước sinh chính xác, hiệu quả.
Siêu âm độ mờ da gáy được thực hiện từ tuần thứ 11 - 13 của thai kỳ được xem là một phần của xét nghiệm sàng lọc hội chứng Down trước sinh. Vì thế, kết quả siêu âm trong giai đoạn này luôn được thai phụ quan tâm. Vậy khi thai phụ siêu âm có kết quả đo độ mờ da gáy bất thường cần làm gì?
1. Độ mờ da gáy của thai nhi có ý nghĩa như thế nào
1.1. Vì sao cần phải đo độ mờ da gáy cho thai nhi
Độ mờ da gáy là khoảng tích tụ dịch ở dưới da vùng sau gáy của thai nhi, nó được đo bằng siêu âm trong giai đoạn tuổi thai 11 - 13 tuần 6 ngày hoặc từ thời điểm thai có chiều dài đầu mông 45 - 84mm. Mọi thai nhi khỏe mạnh đều có lớp dịch này ở sau gáy nhưng thai nhi mắc hội chứng Down cùng một số hội chứng bất thường khác về nhiễm sắc thể sẽ có lớp dịch này cao hơn mức bình thường. Vì thế khi siêu âm đo độ dày da gáy có thể góp phần sàng lọc bệnh Down.
Chỉ số độ mờ da gáy là một trong những thông số phản ánh bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi
Chỉ số độ mờ da gáy sẽ trở về bình thường nếu nó được đo khi thai nhi đã quá 14 tuần tuổi. Điều này không đồng nghĩa với việc thai nhi phát triển bình thường. Như vậy có nghĩa là ý nghĩa của kết quả đo từ thời điểm này sẽ không còn giá trị nữa. Cũng chính vì thế mà các bác sĩ sản khoa khuyến cáo thai phụ nên chú ý đến mốc thời gian này để thực hiện kiểm tra độ dày da gáy cho thai nhi.
1.2. Cách xác định độ mờ da gáy
Độ mờ da gáy được kiểm tra bằng cách siêu âm qua đường bụng của thai phụ. Với những trường hợp đặc biệt như thai phụ có tử cung nghiêng về sau hoặc bị thừa cân thì có thể sẽ siêu âm bằng qua âm đạo bằng đầu dò để kết quả được chính xác hơn.
Trong quá trình siêu âm bác sĩ sẽ đo từ đỉnh đầu cho đến phần cuối xương sống của thai nhi sau đó mới đo độ mờ da gáy. Khi siêu âm, một đường trắng sẽ xuất hiện phía sau gáy của thai nhi trong khi màu sắc của khu vực xung quanh đó sẽ tối hơn và đó chính là khoảng mờ sau gáy.
1.3. Ý nghĩa của kết quả đo độ mờ da gáy thai nhi
Kết quả đo độ mờ da gáy qua siêu âm sẽ cho biết nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi có tỷ lệ là bao nhiêu. Theo đó:
- Nếu độ mờ da gáy = 1.3mm tức là nguy cơ với bệnh Down thấp.
- Nếu độ mờ da gáy = 2.5 - 3.0mm tức là thai nhi có chỉ số bình thường 9/10.
- Nếu độ mờ da gáy >3.0mm tức là thai nhi có nguy cơ cao với hội chứng Down và các bất thường nhiễm sắc thể khác.
2. Nếu siêu âm kết quả đo độ mờ da gáy bất thường cần làm gì
2.1. Kết quả độ mờ da gáy như thế nào là bất thường
Chính vì chỉ số độ dày da gáy phản ánh rất nhiều hội chứng bất thường ở thai nhi nên hầu hết thai phụ đều muốn biết khi kết quả đo độ mờ da gáy bất thường cần làm gì. Trước khi đi tìm hướng giải quyết, trước tiên thai phụ cần nắm được chỉ số độ mờ da gáy như thế nào mới là bất thường.
Theo chia sẻ từ chuyên gia sản khoa thì độ mờ da gáy được xem là bất thường khi nó có kích thước vượt quá 3.5mm. Trong từng trường hợp cụ thể, tính bất thường được diễn giải như sau:
Khoảng sáng sau gáy thai nhi hiển thị qua hình ảnh siêu âm
- Độ mờ da gáy trên 3mm: tức là thai nhi có nguy cơ cao với hội chứng Down.
- Độ mờ da gáy 6mm tức là thai nhi có nguy cơ mắc cả hội chứng Down cả dị tật bẩm sinh.
Hầu hết các trường hợp thai nhi bị hội chứng Down đểu có độ mờ da gáy dưới 4.5mm còn hội chứng Trisomy 13 hoặc 18 thì độ mờ da gáy là 4.5 - 8.4mm. Thai nhi có nguy cơ với hội chứng Turner thì chỉ số độ mờ da gáy thường khoảng 8.5mm - trên 9mm.
Tuy nhiên, chúng tôi muốn lưu ý với những thai phụ đang lo lắng kết quả đo độ mờ da gáy bất thường cần làm gì rằng: kết quả đo độ mờ da gáy bình thường không thể kết luận chắc chắn rằng thai nhi có nhiễm sắc thể bình thường mà chỉ có thể phản ánh rằng vấn đề đó khó có thể xảy ra. Tương tự vậy, kết quả đo độ mờ da gáy bất thường không có nghĩa là thai nhi có vấn đề về nhiễm sắc thể mà chỉ cảnh báo thai nhi có nguy cơ cao với bệnh này mà thôi.
2.2. Hướng xử trí khi có kết quả độ mờ da gáy bất thường
Như đã nói ở phần trên, kết quả siêu âm độ mờ da gáy nếu cho kết quả bất thường cũng chưa chắc chắn về việc thai nhi bất thường nhiễm sắc thể và cũng có trường hợp siêu âm kết quả bất thường nhưng khi sinh ra thai nhi lại bình thường. Vì thế, nếu thai phụ đang băn khoăn kết quả đo độ mờ da gáy bất thường cần làm gì thì tốt nhất nên tham khảo ý kiến bác sĩ về các xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn khác như: Double Test, Triple test, NIPT,…
Thai phụ nên gặp bác sĩ sản khoa để được tư vấn kết quả đo độ mờ da gáy bất thường cần làm gì
Trong trường hợp kết quả đo độ mờ da gáy trên 3mm thì thai phụ sẽ được tư vấn sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối để biết chính xác hơn. Nếu sau khi thực hiện những xét nghiệm này mà kết quả vẫn bất thường thì thai phụ nên bình tĩnh lắng nghe tư vấn của bác sĩ để biết được tình hình của thai nhi và đưa ra quyết định của mình.
Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC là địa chỉ thân thuộc với thai phụ trong lĩnh vực sàng lọc trước sinh. Tại đây có chuyên khoa sản với các bác sĩ đầu ngành trực tiếp thăm khám, theo dõi thai kỳ và tư vấn cho thai phụ. Không chỉ có vậy, bệnh viện còn sở hữu trung tâm xét nghiệm đạt chuẩn quốc tế ISO 15189:2012 và chứng chỉ CAP tiêu chuẩn đánh giá chất lượng phòng xét nghiệm quốc tế [ngày 7/1/2022] với đầy đủ trang thiết bị tiên tiến nhất cùng đội ngũ chuyên gia, bác sĩ, kỹ thuật viên giàu kinh nghiệm nên kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh luôn đảm bảo tính nhanh chóng và chính xác.
Nếu bạn đang băn khoăn về kết quả đo độ mờ da gáy hoặc các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, đừng ngần ngại liên hệ tổng đài của bệnh viện: 1900 56 56 56. Thông qua tổng đài này bạn sẽ được chuyên viên y tế lắng nghe chia sẻ và hướng dẫn chi tiết việc cần làm một cách chính xác và nhanh chóng.
Thai 13 tuần độ mờ da gáy bao nhiêu là bình thường?
Đối với thai nhi 13 tuần tuổi, độ mờ da gáy chuẩn là 2,8mm.
Độ mờ da gáy bao nhiêu là tốt nhất?
Theo đó: - Nếu độ mờ da gáy = 1.3mm tức là nguy cơ với bệnh Down thấp. - Nếu độ mờ da gáy = 2.5 - 3.0mm tức là thai nhi có chỉ số bình thường 9/10. - Nếu độ mờ da gáy >3.0mm tức là thai nhi có nguy cơ cao với hội chứng Down và các bất thường nhiễm sắc thể khác.
Thai 11 tuần độ mờ da gáy bao nhiêu?
Những thai nhi 11 tuần tuổi, độ mờ da gáy thường nhỏ hơn 2mm. Những thai nhi 12 tuần tuổi, thường độ mờ da gáy nhỏ hơn 2,5mm. Những thai nhi 13 tuần tuổi, độ mờ da gáy nhỏ hơn 2,8mm. Trong trường hợp thai nhi có kích thước từ 45 - 84mm thì độ mờ da gáy sẽ nhỏ hơn 3,5mm.
Độ mờ da gáy khoảng bao nhiêu là bình thường?
Độ mờ da gáy bình thường Độ mờ da gáy thông thường là dưới 3,5mm đối với trẻ có kích thước 45-84mm.