- Là một rối loạn di truyền có liên quan đến khiếm khuyết trong bộ nhiễm sắc thể vàảnh hưởng đến sự phát triển của nữ giới. Các NST có vai trò quan trọng trong việc di truyền,sự kết hợp của NST bên trong tế bàoquyết định sự phát triển của con người vàlà độc nhất ở mỗi cá nhân.Rối loạn khiếm khuyết ở NST dẫn đến các triệu chứng khác nhau với mức độnhẹ hoặc nặng. Khi sinh ra mỗi em bé sẽcó 23 cặp NST được di truyền từ bố và mẹ, trong đó cặp NST thứ 23sẽquyết định giới tính thai nhi [bé trai sẽ có XY, ở bé gái là XX].
- Khi mắc phảihội chứng Turner, khiếm khuyết xảy ra ở NST X trong cặp NST giới tínhnày, dẫn tới việc bé gái khi sinh ra bé gái chỉ có 1 NST X ởcặp NST Giới tính thay vì XX như bình thường. Tỉ lệ mắc phải là 1:2500 trẻ em gái được sinh ra.
1. Hội chứng Turner có mấy dạng?
Hội chứng Turner có 3 dạng:
1.1 Mất hoàn toàn một NST X: Đây là trường hợp phổ biến nhất chiếm 50% số trẻ em gái mắc hội chứng Turner.
1.2 Mất đoạn trên NST X: Trường hợp này chiếm 30%ca.Trường hợp này các bé gái vẫn có đủ 2 NST giới tính X tuy nhiên có một NST giới tính X bị mất một đoạn.
Nhiễm sắc thể X bị mất một đoạn.
1.3Thể khảm [Moisac]:lúc này trong cơ thể của bé gái sẽcó 2 loạitế bào cùng tồn tại song song, trong đó có một dòng tế bào bình thường [46XX] và một dòng tế bào bất thường [45XO - monosomy]. Những trường hợp thể khảm thường gây rối loạn nhẹ hơn đối với các dạng bị hội chứng Turner thật sự.
2. Biểu hiện và dấu hiệu nhận biết hội chứng Turner:
- Biểu hiện dễ thấy nhất của hội chứng Turner là trẻ sẽ chậm phát triển chiều cao, có tầm vóc thấp hơi trẻ cùng tuổi và dễ nhận thấy nhất từ 5 tuổi trở lên.
- Về mặt tâm lý, trẻ vẫn phát triển trí tuệ bình thường nhưng có thể gặp tình trạng rối loạn tăng động giảm chú ý [ADHD].
2.1 Biểu hiện lâm sàng trẻ sơ sinh:
Lúc sinh ra thường ngắn hơn trẻbình thường.
Có dấu hiệu phù bạch huyết ở mu bàn tay và mu bàn chân.
Thừa vùng da ở cổ do cổ ngắn.
2.2 Biểu hiện bên ngoài có thể nhận biết được như:
Vòm họng cao
Cổ rộng, có màngvà chân tóc thấp hoặc không rõ ràng
Móng tay lồi, mặt cắt móng có hình chữ U.
Bàn chân dẹt.
Ngực phẳng,khoảng trống giữa hai núm vú xa hơn bình thường.
Mặt hình tam giác nhọn, cằm nhọn.
Nếu như không phát hiện và điều trị sớm các triệu chứng lâm sàng, thì khi lớn lên sẽ phát triển các triệu chứng nặng hơn như:
Thiểu năng sinh dục: dậy thì chậm, tuyến vú khôngphát triển, ngực phẳng, không mọc lông ở cơ quansinh dục, không hành kinh, vô kinh nguyên phát hoặc thứ phát, suy buồng trứng dẫn đếnvô sinh.
Bệnh tim:Tăng huyết áp, hẹp động mạch chủ, van động mạch chủ chỉ có 2 lá [thay vì 3 lá như bình thường].
Bệnh thận: Gặp phải tình trạng suy thận, nhiễm trùng đường tiểu.
Tuyến giáp: Suy giảm tuyến giáp
Tiêu hóa:Dị dạng mạch máu đường ruột,tỉ lệ mắc bệnh Crohn [viêm ruột [IBD]] và viêm loét đại tràng cũng tăng lên.
Thính giác: Giảm thính giác và dễ mắc phải bệnh viêm tai giữa.
Xương khớp: khoảng 10% người mắc phải Hội chứng Turner bị Vẹo cột sống, đây cũng là 1 nguyên nhân dẫn đến chiều cao thấp.Hàm dưới ngắn, hai cánh tay khuỳnh rộng ra,xương đốt bàn tay và bàn chân thứ 4 và thứ 5 thường ngắn.
3. Bệnh Turner có phải dodi truyền không?
- Do một sự rối loạn ngẫu nhiên xảy ra trong quá trình hình thành tế bào [Trứng của người mẹ và tinh trùng của người bố], dẫn đến sự mất đi một NST giới tính X gây nên hội chứng Turner - Monosomy X.Quá trình này không phải là do di truyền.
Tuy nhiên, có một số trường hợp rất hiếm khiếnNST X mất đoạn có thể được di truyềntừ bố mẹ sang con.
4. Chữa trị bệnh Turner ra sao?
- Hội chứng Turner tồn tại suốt đời,bệnh nhân mắc phải hội chứng Turner không có khả năng chữa trị dứt điểm, nhưng vẫncó thể được điều trị nhằm làm giảm những tác động đến sức khỏe người bệnh,cải thiện một số chức năng sinh lýbằng một số phương pháp như:
4.1 Điều trị bằng hormone nữ Estrogen:
- Giúp điều chỉnh một số bất thường trong cơ thể,xét nghiệm HormoneEstrogen mỗi03 tháng/lần.
- Căn cứ vào nồng độ Estrogen để điều chỉnh vàbảo đảm nồng độ Estrogentrong cơ thểởgiới hạn bình thường.
- Kết hợp việc chụp tuổi xương và so sánh với tuổi thực của bệnh nhân.
4.2 Khám sức khỏe thường xuyên:
- Do bệnh nhân Turner gặp phải các bệnh lý về Tim mạch, xương khớp, tiêu hóa... vì vậy việc khám sức khỏe thường xuyên giúp các bác sĩ đánh giá và tầm soát được các triệu chứng nặng và nguy hiểm như suy tim, tăng huyết áp, loãng xương.
4.3 Chế độ ăn uống, vận động:
-Vì các bệnh lý liên quan đến xương khớp, nên bệnh nhân Turner cần được cung cấp thêm Can-xi và Vitamin D theo chỉ định của bác sĩ.
-Hạn chế ăn uống các thức ăn gây bệnh béo phì vì nó sẽ ảnh hưởng đến tim mạch, tăng huyết áp.
-Bệnh nhân nên vận động nhẹ, tập thể dục, phơi năng vào buổi sáng để phòng ngừa loãng xương và béo phì.
5. Chẩn đoán hội chứngTurner:
Hiện nay có các phương pháp xét nghiệm gen di truyền như:Chọc ối, Double test - Triple test, NIPTđể sớm kiểm tra được các bất thường trong giai đoạn mang thai.
-Chọc ối: Phân tích các tế bào trong dịch ối của người mẹ lấy bằng cách chọc dò màng ối hoặc từ nhau thai, lấy mẫu lông nhung màng đệm [CVS].
-Double Test-Triple Test[phân tích hàm lượng protein AFP trong máu thai phụ ở tuần 15 đến tuần 20].
Nhưng biện pháp này mang đến nguy cơ xảy thai vì xâm lấn trực tiếp vào thai nhi. Do vậy để an toàn, các bác sĩ khuyên sử dụng phương pháp Sàng lọc di truyền trước sinhkhông xâm lấnNIPTcó độan toàn vàchính xác cao.
-Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn [NIPT]chỉ sử dụng mẫu máu của thai phụ để phân tích các phân tử DNA thai nhi tự do [cell-free DNA [cfDNA] lưu thông trong máu mẹ, sẽ cho kết quả chính xác đến 99% và an toàn hơn so với các phương pháp xâm lấn truyền thống. Phân tích cfDNA tế bào nhau thai tạo cơ hội phát hiện sớm những bất thường về di truyền nhất định mà không làm hại thai nhi. Các phương pháp NIPT thường được thực hiện sớm hơn, từ thời điểm thai được 9 10 tuần tuổi.
CHÚ Ý:Các thông tin được cung cấp trong tài liệu này chỉ mang tính tham khảo. Tất cả các quyết đinh điều trị đều phải được chỉ định và theo dõi bởi bác sĩ lâm sàng.
------------------------------
CHÚ Ý:Các thông tin được cung cấp trong tài liệu này chỉ mang tính tham khảo. Tất cả các quyết đinh điều trị đều phải được chỉ định và theo dõi bởi bác sĩ lâm sàng.
Nguồn:Turner syndrome [Thư viện Y học quốc gia Mỹ]
Xem thêm các Hội chứng:
CÁC BẤT THƯỜNG TRÊN 24NHIỄM SẮC THỂ
CÁC BẤT THƯỜNG TRÊNNHIỄM SẮC THỂ GIỚI TÍNH:
CÁC HỘI CHỨNG VI MẤT ĐOẠNNHIỄM SẮC THỂ: