Di truyền Mendel là nền tảng của di truyền học, gồm các tư tưởng của Grêgo Menđen chỉ ra xu hướng sự kế thừa sinh học các gen, được ông công bố vào năm 1865, rồi ấn hành năm 1866 dưới tên gọi bằng nguyên văn tiếng Đức là Versuche über Pflanzen-Hybriden [Thí nghiệm lai giống thực vật] và được phát hiện lại vào năm 1900, khai sinh ra Di truyền học.[1][2][3][4]. Ngày nay, các tư tưởng này được tóm tắt thành các "quy luật Menđen" và cũng còn gọi là "di truyền Mendel". Vì sau khi phát hiện lại các quy luật này, các nhà khoa học đã phát hiện ra nhiều tính trạng của sinh vật không di truyền theo xu hướng mà Mendel đã chỉ ra, nên thuật ngữ "di truyền Mendel" dùng để chỉ phạm vi ứng dụng của các quy luật Mendel. Hiện nay, khi nói về một tính trạng nào đó là "di truyền kiểu Menđen" [Mendelian inheritance] thì bao hàm các nội dung cơ bản sau:[1][5][6]
Nói cách khác, nếu gen nào của sinh vật không theo mô hình này, mà "vi phạm" một trong ba nội dung trên, thì không thuộc phạm vi "di truyền kiểu Menđen" nữa, mà là "di truyền không theo kiểu Menđen" [Non-Mendelian inheritance].[7]
Mô tả 7 tính trạng của đậu Hà Lan trong các thí nghiệm của Mendel.
- Mendel đã thí nghiệm trên nhiều loại cây trồng, nhưng công phu nhất là và cũng chủ yếu nhất là cây đậu Hà Lan [pisum sativum][8] có hoa lưỡng tính tự thụ phấn nghiêm ngặt. Ông đã trồng khoảng 37000 cây, tiến hành lai 7 cặp tính trạng thuộc 22 giống đậu trong 8 năm liền, phân tích trên một vạn cây lai và khoảng 300000 hạt.[1][9] Từ đó đã đưa ra xu hướng di truyền các alen từ sinh vật đời trước cho đời sau, mà thời đó gọi là xu hướng "kế thừa đặc điểm sinh học".
- Bản thân Mendel chỉ có một tác phẩm khoa học duy nhất, đã được gọi là "bản khai sinh của Di truyền học", đó là bài báo Versuche über Pflanzen-Hybriden. Trong bài báo này, ông không hề nêu ra một "quy luật", "nguyên tắc" hay "định luật", ... nào, mà chỉ chia các thí nghiệm của mình thành ba nhóm, từ kết quả thu được ở mỗi nhóm, ông rút ra xu hướng mà sinh vật con cháu kế thừa cái mà ông gọi là "nhân tố di truyền" [nay gọi là gen hoặc alen].
- Các nhà khoa học đời sau đã sắp xếp các xu hướng do ông đề xuất thành các định luật, hay quy tắc, quy luật, ... Nói cách khác, nội dung các quy luật Mendel mà ngày nay in ở tất cả các sách giáo khoa hay giáo trình Sinh học trên Thế giới, đều không phải là nguyên văn của Mendel, mà chỉ là tóm tắt các tư tưởng chính của ông.
Trong các tài liệu phổ biến kiến thức di truyền học hiện nay trên Thế giới, việc trình bày các quy luật Mendel được phân chia thành hai kiểu:
- Kiểu truyền thống chia thành 3 quy luật:[1][10]
- Quy luật đồng tính
- Quy luật giao tử thuần khiết hay quy luật phân ly
- Quy luật phân ly độc lập
- Kiểu mới [tạm gọi] chia thành 2 quy luật:[2][11]
- Quy luật phân ly
- Quy luật phân ly độc lập
[Còn gọi là quy tắc đồng nhất hay quy tắc đồng tính] là kết quả lai hai cha mẹ [thế hệ P, Parental generation] đồng hợp tử [homozygous], khác nhau về một tính trạng, một có hoa màu trắng và một có hoa màu tím ở cây đậu Hà Lan [3]. Các con sinh ra thuộc thế hệ này [còn gọi là thế hệ lai F1] đều có hình dạng giống nhau: vỏ hạt đều có màu tím. Nghiên cứu sáu tính trạng còn lại ông cũng nhận được kết quả tương tự. Các cây con đều đồng dạng và nhận tính trạng của một trong hai cha mẹ. Do hình dạng của các cây con ở mỗi trong bảy tính trạng đều đồng nhất nên quy tắc này được gọi là quy tắc đồng dạng hay quy tắc Mendel thứ nhất.
Bảng Punnett mô tả kết quả thí nghiệm của Mendel trên đậu Hà Lan khi cho F1 tự thụ phấn.
Mendel muốn tìm hiểu tại sao một trong hai tính trạng của cha mẹ lại biến mất ở thế hệ F1 nên đã cho các cây lai của thế hệ này tự thụ phấn. Kết quả là ở thế hệ con của cây lai [thế hệ F2] xuất hiện trở lại tính trạng của một trong hai cha mẹ đã biến mất ở thế hệ F1, chia ra theo tỷ lệ 3:1 [ba phần con có tính trạng giống cây cha thì một phần có tính trạng giống mẹ hoặc ngược lại]. Mendel gọi tính trạng không xuất hiện ở thế hệ F1 là tính lặn [recessive] và tính xuất hiện ở thế hệ F1 là tính trội [dominant] [1][2]. Quy tắc phân chia tính trạng của cây con ở thế hệ F2 theo một tỷ lệ nhất định gọi là quy tắc Mendel thứ hai hay quy tắc phân ly. Nếu hai cha mẹ là dị hợp tử [heterozygous] thì các con sinh ra không đồng nhất mà phân ly theo một tỷ lệ 3:1 cho trường hợp di truyền trội lặn và theo tỷ lệ 1:2:1 cho trường hợp di truyền trung gian.
Thí nghiệm
Menden tiếp tục cho các cây đậu F1 tự thụ phấn hoặc giao phấn với nhau, F2 thu được tỉ lệ phân li kiểu hình là 3 hạt vàng: 1 hạt xanh.
Nguyên tắc phân ly độc lập diễn tả sự di truyền của hai tính trạng khi giao hợp hai cá thể đồng hợp tử và các con ở thế hệ kế tiếp. Nếu cha mẹ là hai dòng thuần khác nhau về hai cặp tính trạng thì hai tính trạng này di truyền độc lập với nhau. Vì vậy chúng có tên là quy tắc Mendel thứ ba hay quy tắc phân ly độc lập. Quy tắc này chỉ có giá trị, nếu hai gen chịu trách nhiệm cho hai tính trạng quan sát nằm trên hai nhiễm sắc thể khác nhau, hay ít ra xa nhau để chúng không bị hiện tượng gen liên kết ảnh hưởng đến quá trình phân ly.
Thí nghiệm
Mendel cho cây đậu Hà Lan thuần chủng hạt vàng, trơn lai với cây đậu Hà Lan thuần chủng hạt xanh, nhăn. Ở F1 thu được toàn bộ đậu hạt vàng trơn, tiếp tục cho các cây đậu F1 tự thụ phấn hoặc giao phấn với nhau, F2 thu được tỉ lệ phân li kiểu hình là 9 vàng trơn: 3 vàng nhăn: 3 xanh trơn: 1 xanh nhăn.
- Gregor Mendel
- Gregor Mendel Lưu trữ 2012-11-27 tại Wayback Machine. Versuche über Pflanzenhybriden. 1866.
- Mendel và cây đậu vườn. Trang Quan Sen. Nhà xuất bản Tổng hợp TP.HCM. 2012.
- ^ a b c d Phạm Thành Hổ: "Di truyền học" - Nhà xuất bản Giáo dục, 1998.
- ^ a b Campbell và cộng sự: "Sinh học" - Nhà xuất bản Giáo dục, 2000.
- ^ Ilona Miko © 2008 Nature Education. “Gregor Mendel and the Principles of Inheritance”.
- ^ Phillip McClean. “Mendel's First Law of Genetics [Law of Segregation]”.
- ^ Francis S. Collins. “Mendelian Inheritance”.
- ^ Đỗ Lê Thăng [2000]. "Di truyền học". Nhà xuất bản Giáo dục.
- ^ “Non-Mendelian inheritance review”.
- ^ Gartenerbse [đậu vườn] để phân biệt với các loại đậu khác, thí dụ Kiefelerbsen [đậu vua], Ackererbse [đậu ruộng] v.v. Tất cả đều có ở Hà Lan.
- ^ Sách giáo viên [2012]. Sinh học lớp 9. Nhà xuất bản Giáo dục Việt Nam.
- ^ Libro Español, 2017. Biología y Geoloía - ESO 4.Quản lý CS1: tên số: danh sách tác giả [liên kết]
- ^ Sách giáo khoa [2020]. Sinh học 12. Nhà xuất bản Giáo dục Việt Nam.
Lấy từ “//vi.wikipedia.org/w/index.php?title=Di_truyền_Mendel&oldid=68230828”
Gen là đơn vị vật lý và chức năng cơ bản của tính di truyền. Gen được tạo thành từ ADN.
Tập hợp các gen trong một cơ thể sinh vật tạo nên bộ gen của sinh vật đó.
Mỗi gen chứa thông tin di truyền mã hóa cho các phân tử hoạt động chức năng, được gọi là protein. Tuy nhiên, nhiều gen không mã hóa protein.
Hệ gen của con người chứa khoảng 25,000 gen mã hóa cho các loại protein chức năng khác nhau.
Các gen được phân bố trên các nhiễm sắc thể. Con người có 23 cặp nhiễm sắc thể, tương ứng với đó là các gen sắp xếp theo một trât tự nhất định.
Ở người, các gen có kích thước khác nhau, từ vài trăm cặp bazơ cho đến hơn 2 triệu cặp bazơ.
Mỗi người có hai bản sao của mỗi gen, một bản sao được thừa hưởng từ cha và mẹ. Hầu hết các gen đều giống nhau ở tất cả mọi người, nhưng một số lượng nhỏ gen [ít hơn 1% tổng số gen] là khác nhau giữa mọi người.
Một alen là một biến thể cụ thể của một gen, hoặc một đoạn ADN cụ thể.
Kiểu gen [genotype]: Ở sinh vật sinh sản hữu tính, tập hợp hai alen quyết định kiểu hình của sinh vật.
Kiểu hình [phenotype]: được xác định bởi sự kết hợp của các alen mà người đó có.
- Ví dụ: đối với một gen xác định màu mắt có thể có một số alen khác nhau. Một alen có thể dẫn đến mắt xanh, trong khi một alen khác có thể tạo ra mắt nâu. Màu cuối cùng của mắt cá nhân sẽ phụ thuộc vào loại alen mà họ có và cách chúng tương tác.
Có hai dạng biến thể của gen gọi là alen lặn [recessive allele] và alen trội [dominent allele]
Các alen khác nhau tạo ra các protein khác nhau, có chức năng theo những cách khác nhau.
- Đồng hợp tử [homozygous]: là trường hợp 2 alen của 1 gen giống nhau
- Dị hợp tự [heterozygous]: là trường hợp 2 alen khác nhau
Trội - Một alen có khả năng ẩn ảnh hưởng của một alen không trội.
Thể dị hợp - Một cá thể có hai alen thuộc loại khác nhau.
Tần số alen - Số lượng một loại alen nhất định, chia cho tổng số alen trong quần thể.
Chọn lọc tự nhiên - Quá trình thay đổi tần số alen trong quần thể để phản ứng với môi trường.
Định nghĩa alen lặn
Alen lặn là một loại mã di truyền không tạo ra kiểu hình nếu có alen trội.
Trong mối quan hệ trội / lặn giữa hai alen, tác động của alen lặn bị che lấp bởi tác động mạnh hơn của alen trội.
Trong quan hệ trội / lặn, alen lặn tạo ra protein không chức năng. Alen trội tạo ra protein hoạt động.
Một cá thể dị hợp tử sẽ xuất hiện giống như một cá thể trội đồng hợp tử. Điều này có nghĩa là một sinh vật có hai alen trội sẽ xuất hiện giống như một sinh vật chỉ có một alen hoạt động.
Một quan niệm sai lầm phổ biến là alen lặn bằng cách nào đó xấu hơn về mặt tiến hóa so với alen trội.
Chọn lọc tự nhiên có thể chọn alen lặn nếu sản phẩm của alen trội không thuận lợi trong môi trường mà quần thể đang sống.
Mặc dù các gen chỉ mã hóa protein, nhưng các protein này tương tác theo cách xây dựng và tạo ra toàn bộ cấu trúc của sinh vật. Đôi khi, không có enzyme hoạt động có lợi hơn là có nó.
Định nghĩa alen trội
Alen trội là biến thể của một gen và sẽ tạo ra một kiểu hình nhất định, ngay cả khi có sự hiện diện của các alen khác.
Một alen trội thường mã hóa cho một protein hoạt động. Alen có tính trội là do một bản sao của alen đó tạo ra đủ lượng enzym để cung cấp cho tế bào một lượng sản phẩm nhất định.
Khi một alen trội là trội hoàn toàn so với alen khác, alen kia được gọi là lặn. Tuy nhiên, cũng có những tình huống chiếm ưu thế và đồng trội không hoàn toàn.
Ở trạng thái trội không hoàn toàn, hai alen trội có thể trộn lẫn để tạo ra kiểu hình thứ ba, một kiểu hỗn hợp giữa hai kiểu hình.
- Ví dụ: các alen hoa trắng và hoa đỏ pha trộn trong một thể dị hợp để tạo ra hoa màu hồng.
Trong chế độ đồng trội, các alen khác nhau được biểu hiện ở các khu vực khác nhau, tạo ra kiểu hình duy nhất.
- Ví dụ: những đốm trên lưng của một con bò.
Để mô tả một alen là alen trội, chúng ta phải tham chiếu với một alen khác. Trội và lặn chỉ là mô tả về mối quan hệ giữa các alen.
Một số alen của một gen cạnh tranh khác nhau với các alen khác nhau. Chúng có thể là trội đối với một alen và lặn với alen khác. Tất cả phụ thuộc vào protein mà chúng tạo ra, cách các protein đó tương tác với nhau và cách toàn bộ hệ thống tương tác với môi trường.
Trong khi hầu hết các ví dụ đơn giản được đưa ra là về các mối quan hệ trội / lặn hoàn toàn, trong thực tế, các tương tác phức tạp hơn nhiều.
Các loại alen trội
Alen trội hoàn toàn [Complete Dominance]
Trong các trường hợp trội hoàn toàn, alen trội hoàn toàn ẩn ảnh hưởng của alen lặn. Điều này chỉ có thể thấy ở những cá thể dị hợp tử.
Các cá thể trội đồng hợp tử có hai alen trội tạo ra cùng một loại enzim.
Ở các cá thể đồng hợp tử lặn không có alen trội, kiểu hình chỉ phản ánh hoạt động của các alen lặn.
Ở cá thể dị hợp tử, kiểu hình xuất hiện giống như ở cá thể đồng hợp tử trội. Đây là đặc điểm xác định của sự thống trị hoàn toàn; alen trội làm ẩn hoàn toàn sự có mặt của alen lặn.
Alen trội không hoàn toàn [Incomplete Dominance]
Trội không hoàn toàn là trường hợp các alen trội tạo ra các enzim khác nhau nhưng alen này không lấn át alen kia trong biểu hiện kiểu hình.
Cả hai alen được coi là alen trội, có quan hệ với nhau và tạo ra một số lượng tác dụng vật lý như nhau. Ở một số loài hoa, hiệu ứng này có thể được nhìn thấy rõ rệt ở các cá thể dị hợp tử.
Alen đồng trội [Codominance]
Trong chế độ đồng trội, các alen trội đều được biểu hiện, nhưng chúng được phân tách khỏi nhau ở khu vực nào chúng được biểu hiện. Điều này có thể dễ dàng nhận thấy ở gia súc.
Tên gọi của gen
Các nhà khoa học phân biệt các gen bằng cách đặt cho chúng những cái tên độc đáo.
Vì tên gen có thể dài nên các gen cũng được gán cho một ký hiệu phù hợp, đó là những tổ hợp ngắn của các chữ cái [và đôi khi là số] đại diện cho phiên bản viết tắt của tên gen.
Ví dụ, một gen trên nhiễm sắc thể số 7 có liên quan đến bệnh xơ nang được gọi là chất điều hòa độ dẫn truyền qua màng của bệnh xơ nang; ký hiệu của gen là CFTR
Tài liệu tham khảo
- //medlineplus.gov/genetics/understanding/basics/gene/
- //www.genome.gov/genetics-glossary/Gene
- //en.wikipedia.org/wiki/Gene
- //biologydictionary.net/recessive-allele/
- //biologydictionary.net/dominant-allele/