Hồng cầu lưỡi liềm là gì

Hồng cầu hình liềm là một bệnh về máu do các đột biến di truyền ảnh hưởng đến hemoglobin, dẫn đến giảm khả năng cung cấp oxy của hồng cầu đến các tế bào khắp cơ thể. Những người mắc bệnh này có các phân tử hemoglobin không điển hình được gọi là hemoglobin S, có thể làm biến dạng các tế bào hồng cầu thành hình liềm hoặc lưỡi liềm.

Biểu hiện lâm sàng

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh hồng cầu hình liềm thường bắt đầu trong năm đầu tiên của cuộc đời, thường là khoảng 5 tháng tuổi với các biểu hiện đặc trưng bao gồm số lượng tế bào hồng cầu thấp [thiếu máu], nhiễm trùng lặp đi lặp lại và đau thường xuyên. Mức độ nghiêm trọng khác nhau ở mỗi người, một số người có các triệu chứng nhẹ, trong khi những người khác thường xuyên phải nhập viện vì các biến chứng nghiêm trọng hơn.

Ảnh: Thiếu hồng cầu gây thiếu máu
Credit: Designua/Shutterstock.com

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh do các tế bào hồng cầu có hình liềm, dẫn đến bị phá vỡ sớm gây thiếu máu. Trẻ em bị thiếu máu thấy khó thở, mệt mỏi và chậm phát triển. Các tế bào hồng cầu phân hủy nhanh chóng cũng có thể gây ra vàng mắt và da. Các cơn đau có thể xảy ra khi những tế bào hồng cầu có hình liềm, cứng và không linh hoạt bị mắc kẹt trong các mạch máu nhỏ gây tổn thương các mô và cơ quan cần nhiều oxy như phổi, thận, lá lách và não. Một biến chứng đặc biệt nghiêm trọng của bệnh hồng cầu hình liềm là huyết áp cao tại các mạch máu cung cấp cho phổi [tăng áp động mạch phổi] có thể dẫn đến suy tim. Tăng áp động mạch phổi xảy ra ở khoảng 10% người lớn mắc bệnh hồng cầu hình liềm.

Ảnh: Hồng cầu hình liềm gây tắc nghẽn dòng máu
Nguồn: Darryl Leja, NHGRI

Độ phổ biến

Bệnh hồng cầu hình liềm ảnh hưởng đến hàng triệu người trên toàn thế giới, phổ biến nhất ở những người có tổ tiên đến từ châu Phi, các nước Địa Trung Hải như Hy Lạp, Thổ Nhĩ Kỳ và Ý, bán đảo Ả Rập, Ấn Độ và các khu vực nói tiếng Tây Ban Nha ở Nam Mỹ, Trung Mỹ và một phần của Caribe.

Bệnh hồng cầu hình liềm là chứng rối loạn máu di truyền phổ biến nhất ở Hoa Kỳ, ảnh hưởng đến khoảng 100.000 người Mỹ. Căn bệnh này ước tính xảy ra ở 1/500 người Mỹ gốc Phi và 1/1.000 đến 1/1.400 người Mỹ gốc Tây Ban Nha.

Nguyên nhân

Các đột biến trên gen HBB gây ra bệnh hồng cầu hình liềm. Gen HBB cung cấp thông tin tạo ra một phần của hemoglobin. Hemoglobin bao gồm bốn tiểu đơn vị protein, thông thường, hai tiểu đơn vị được gọi là alpha-globin và hai tiểu đơn vị được gọi là beta-globin. Gen HBB cung cấp hướng dẫn tạo ra beta-globin. Các phiên bản beta-globin khác nhau là kết quả của các đột biến khác nhau trong gen HBB. Một đột biến gen HBB cụ thể tạo ra một phiên bản beta-globin bất thường được gọi là hemoglobin S [HbS]. Các đột biến khác trong gen HBB dẫn đến các phiên bản beta-globin bất thường khác như hemoglobin C [HbC] và hemoglobin E [HbE]. Đột biến gen HBB cũng có thể dẫn đến mức beta-globin thấp bất thường gọi là bệnh beta thalassemia.

Ảnh: Hemoglogin đột biến tạo các sợi hình liềm
Nguồn: Credit: Alila Medical Media/Shutterstock.com

Ở những người bị bệnh hồng cầu hình liềm, ít nhất một trong các tiểu đơn vị beta-globin trong hemoglobin được thay thế bằng hemoglobin S. Trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm [còn gọi là bệnh hồng cầu hình liềm đồng hợp tử], dạng bệnh hồng cầu hình liềm phổ biến nhất, hemoglobin S thay thế cả hai tiểu đơn vị beta-globin trong hemoglobin. Trong các loại bệnh hồng cầu hình liềm, chỉ cần một tiểu đơn vị beta-globin trong hemoglobin được thay thế bằng hemoglobin S. Tiểu đơn vị beta-globin khác được thay thế bằng một biến thể bất thường khác, chẳng hạn như hemoglobin C. Ví dụ, những người mắc bệnh hemoglobin C hình liềm Bệnh [HbSC] có các phân tử hemoglobin S và hemoglobin C thay vì beta-globin. Nếu các đột biến tạo ra hemoglobin S và bệnh beta thalassemia xảy ra cùng lúc, cá nhân bị bệnh hemoglobin S-beta thalassemia [HbSBetaThal].

Phiên bản bất thường của beta-globin có thể làm biến dạng các tế bào hồng cầu thành hình liềm. Các tế bào hồng cầu hình liềm chết sớm, có thể dẫn đến thiếu máu. Đôi khi, các tế bào hình liềm không linh hoạt bị mắc kẹt trong các mạch máu nhỏ và có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng.

Cùng chuyên mục

Chẩn đoán

Bệnh hồng cầu hình liềm được chẩn đoán bằng xét nghiệm máu. Trẻ mới sinh được lấy máu gót chân để làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh tại bệnh viện. Ngoài ra, bệnh có thể được chẩn đoán trước khi sinh bằng xét nghiệm di truyền học.

Vì trẻ em bị bệnh có nhiều nguy cơ bị nhiễm trùng và các vấn đề sức khỏe khác, nên việc chẩn đoán và điều trị sớm là rất quan trọng.

Điều trị

Cách chữa bệnh hồng cầu hình liềm duy nhất hiện nay là cấy ghép tủy xương hoặc tế bào gốc. Tủy xương là một mô mỡ mềm bên trong trung tâm của xương, nơi tạo ra các tế bào máu. Ghép tủy xương hoặc tế bào gốc là một thủ tục lấy các tế bào khỏe mạnh tạo máu từ người hiến tặng rồi đưa vào người có tủy xương không hoạt động bình thường. Tuy nhiên, phương pháp này có nhiều rủi ro và có thể phát sinh những tác dụng phụ nghiêm trọng, nên thông thường chỉ được sử dụng cho những trẻ em bị bệnh nặng. Để cấy ghép hiệu quả, tủy xương phải tương thích tốt nên thông thường người hiến tặng tốt nhất là anh/chị/em ruột.

Có những phương pháp điều trị có thể giúp làm giảm các triệu chứng, giảm thiểu biến chứng và kéo dài tuổi thọ:

• Thuốc kháng sinh để ngừa nhiễm trùng ở trẻ nhỏ
• Thuốc giảm đau cho cơn đau cấp tính hoặc mãn tính
• Hydroxyurea, một loại thuốc đã được chứng minh là làm giảm hoặc ngăn ngừa một số biến chứng của bệnh. Nó làm tăng lượng hemoglobin của thai nhi trong máu. Thuốc này không phù hợp với tất cả mọi người và không an toàn trong thời kỳ mang thai.
• Tiêm chủng để ngăn ngừa nhiễm trùng
• Truyền máu cho trường hợp thiếu máu nặng. Nếu người bệnh đã có một số biến chứng nghiêm trọng, chẳng hạn như đột quỵ, có thể phải truyền máu để ngăn ngừa nhiều biến chứng hơn.

Để người bệnh có tình trạnh sức khỏe tốt, hãy đảm bảo được chăm sóc y tế thường xuyên, sống một lối sống lành mạnh và tránh các tình huống có thể gây ra cơn đau.

Cùng chuyên mục

Dạng di truyền

Bệnh được di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là cả hai bản sao của gen trong mỗi tế bào đều có đột biến. Bố mẹ của một cá thể mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể mang một bản sao của gen đột biến, nhưng họ thường không biểu hiện các dấu hiệu và triệu chứng của tình trạng này, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con mắc bệnh.

Ảnh: Sơ đồ di truyền gen lặn từ cha mẹ sang con
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Cùng chuyên mục

Phòng ngừa

Bệnh di truyền theo cơ chế gen lặn rất khó phát hiện ở những người thể mang vì gần như không có biểu hiện rõ ràng, đến khi có con mới biết được thì đã quá muộn. Do đó, các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần làm xét nghiệm gen lặn để sàng lọc bệnh hồng cầu hình liềm, đảm bảo sinh con khỏe mạnh và lành lặn.

Các tên gọi khác

• bệnh HbS
• bệnh hemoglobin S
• SCD
• rối loạn hồng cầu hình liềm
• rối loạn liềm do hemoglobin S

Tài liệu tham khảo

1. Genetic Testing Information. Hb SS disease. Retrieved January 7, 2021 from //www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0002895/
2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. SICKLE CELL ANEMIA . Retrieved January 7, 2021 from //omim.org/entry/603903
3. Genetic and Rare Diseases Information Center. Sickle cell anemia. Retrieved January 7, 2021 from //rarediseases.info.nih.gov/diseases/8614/sickle-cell-anemia
4. U.S National Library of Medicine. Sickle cell disease. Retrieved January 7, 2021 from //medlineplus.gov/genetics/condition/sickle-cell-disease/
5. U.S National Library of Medicine. Sickle cell disease. Retrieved January 7, 2021 from //medlineplus.gov/sicklecelldisease.html
6. American Academy of Family Physicians. Sickle cell disease. Retrieved January 7, 2021 from //familydoctor.org/condition/sickle-cell-disease/
7. National Heart, Lung and Blood Institute. Sickle cell disease. Retrieved January 7, 2021 from //www.nhlbi.nih.gov/health-topics/sickle-cell-disease