Hội chứng Cushing gồm một nhóm các triệu chứng lâm sàng gây ra bởi mức độ cao mạn tính của cortisol hoặc corticosteroid liên quan. Bệnh Cushing là hội chứng Cushing là kết quả của việc sản xuất quá mức hormone adrenocorticotropic [ACTH], thông thường là thưa phát do u tuyến yên. Các triệu chứng và dấu hiệu điển hình bao gồm mặt tròn và bệnh béo kiểu béo thân, dễ bị bầm tím và cánh tay và chân gầy yếu. Chẩn đoán dựa vào tiền sử sử dụng corticosteroid hoặc nồng độ cortisol huyết thanh tăng và/hoặc tương đối tự trị. Điều trị phụ thuộc vào nguyên nhân gây ra.
Sự tăng chức năng của vỏ thượng thận có thể phụ thuộc ACTH hoặc không phụ thuộc ACTH.
Tăng chức năng phụ thuộc ACTH có thể là kết quả của
Sự tăng sản xuất ACTH do tuyến yên [bệnh Cushing]
ĐIều trị ACTH ngoại sinh
Tăng chức năng phụ thuộc ACTH có thể là kết quả của
Điều trị bằng corticosteroid
U tuyến thượng thận hoặc ung thư biểu mô
Các nguyên nhân hiếm gặp của tăng chức năng không phụ thuộc ACTH bao gồm loạn sản tuyến thượng thận dạng nốt sắc tố nguyên phát [thường ở thanh thiếu niên] và tăng sản vĩ mô hai bên [ở bệnh nhân lớn tuổi].
Triệu chứng và Dấu hiệu Hội chứng Cushing
Biểu hiện lâm sàng của hội chứng Cushing bao gồm:
Mặt tròn với vẻ bề ngoài
Béo thân với nổi bật tăng lượng mỡ trên xương đòn và u mỡ vùng gáy [cổ trâu]
Vân tím [vết rạn da]
Thông thường, tay chân và ngón tay rất thon thả
Giảm khối lượng cơ và yếu cơ. Da mỏng và teo mòn, vết thương lâu lành và dễ bị bầm. Vết rạn da tím có thể xuất hiện ở bụng. Tăng huyết áp, sỏi thận, loãng xương, không dung nạp glucose, giảm sự đề kháng với nhiễm trùng và rối loạn tâm thần là những triệu chứng phổ biến. Sự ngừng phát triển là đặc trưng ở trẻ em.
Phụ nữ thường có rối loạn kinh nguyệt. Ở phụ nữ có khối u thượng thận, tăng sản xuất androgens có thể dẫn đến chứng rậm lông, hói đầu thái dương và các dấu hiệu khác của virility.
Nồng độ cortisol tự do trong nước tiểu
Test ức chế bằng Dexamethasone
Nồng độ cortisol trong huyết thanh hoặc cortisol trong nước bọt
Mức ACTH huyết tương;có thể định lượng, hoặc các test kích thích
Chẩn đoán thường được nghi ngờ dựa trên các triệu chứng và dấu hiệu đặc trưng. Chẩn đoán xác định [và xác định nguyên nhân] thường đòi hỏi các xét nghiệm nội tiết và chẩn đoán hình ảnh.
Ở một số trung tâm, việc xét nghiệm bắt đầu bằng đo nồng độ cortisol tự do trong nước tiểu trong 24 giờ, nồng độ cao > 120 mcg/24 giờ [> 331 nmol/24 giờ] ở hầu hết các bệnh nhân bị hội chứng Cushing. Tuy nhiên, nhiều bệnh nhân có nồng độ cortisol tự do trong nước tiểu tăng từ 100 đến 150 mcg/24 giờ [276 và 414 nmol/24 giờ] có chứng béo phì, trầm cảm, hoặc buồng trứng đa nang nhưng không hội chứng Cushing. Phạm vi bình thường có thể thay đổi tùy theo xét nghiệm.
Một bệnh nhân nghi ngờ có hội chứng Cushing với cortisol tự do trong nước tiểu tăng cao [> 4 lần giới hạn trên của bình thường] gần như chắc chắn là có hội chứng Cushing. Hai đến ba mẫu xét nghiệm bình thường thường đủ để loại trừ chẩn đoán. Nói chung tăng mức độ nhẹ cũng như bình thường đòi hỏi phải xét nghiệm thêm khi nghi ngờ về mặt lâm sàng.
Một xét nghiệm cơ bản vào buổi sáng [ví dụ, 9 giờ sáng] để đo nồng độ cortisol huyết thanh cũng nên được thực hiện.
Cách tiếp cận khác được sử dụng để chẩn đoán nghiệm pháp ức chế dexamethasone, trong đó 1, 1,5 hoặc 2 mg dexamethasone được uống vào khoảng thời gian từ 11 đến 12 giờ đêm và cortisol huyết thanh được đo từ 8 đến 9 giờ sáng hôm sau. Ở hầu hết các người bình thường, dexamethasone ức chế cortisol huyết thanh vào buổi sáng